Soluția care salvează vederea: cum sunt vindecați ochii printr-o tehnică extrem de simplă

Injectarea unui vector de terapie genică într-un singur ochi al unei persoane care suferă de NOEL, cea mai frecventă cauză a orbirii mitocondriale, îmbunătățește semnificativ vederea la ambii ochi, după au descoperit oamenii de știință.

Într-un studiu clinic de fază 3, echipa internațională, coordonată de Dr. Patrick Yu-Wai-Man de la Universitatea din Cambridge și Dr. José-Alain Sahel de la Universitatea din Pittsburgh și Institut de la Vision, Paris, a tratat cu succes 37 de pacienți care sufereau din neuropatia optică ereditară Leber (NOEL).

Sub rezerva unor noi studii, tratamentul ar putea ajuta mii de oameni din întreaga lume să-și recapete și să-și păstreze o parte din capacitatea de a vedea.

Câștig pentru ambii ochi, tratament pentru unul singur

Studiul indică faptul că 78% dintre pacienții tratați au prezentat îmbunătățiri vizuale semnificative la ambii ochi. Acesta sugerează că îmbunătățirea vederii la ochii netratați s-ar putea datora transferului de ADN vector viral din ochiul injectat.

Cercetătorii au injectat un vector viral care conține ADNc modificat – în cavitatea vitroasă din spatele unui ochi a 37 de pacienți care suferiseră pierderea vederii pentru o perioadă de 6 și 12 luni.

Celălalt ochi a primit o injecție falsă. Tehnologia, numită direcționare mitocondrială, a fost dezvoltată de Institut de la Vision din Paris, Franța și licențiată de GenSight Biologics.

“Ne așteptam ca vederea să se îmbunătățească doar în ochii tratați cu vectorul de terapie genetică. Mai degrabă în mod neașteptat, ambii ochi s-au îmbunătățit pentru 78% dintre pacienții din studiu, urmând aceeași traiectorie pe parcursul a 2 ani de monitorizare”, a spus Dr. Yu-Wai-Man, de la Cambridge’s Department of Clinical Neurosciences and Moorfields Eye Hospital, Londra.

“Prin înlocuirea genei defecte, acest tratament salvează celulele ganglionare ale retinei de efectele distructive ale mutației provocate de NOEL, păstrând funcția și îmbunătățind prognosticul vizual al pacientului. Rezultatele pot schimba viața”, a adăugat acesta.

“Salvarea vederii prin terapia genică este acum o realitate. S-a dovedit că tratamentul este sigur și în prezent explorăm fereastra terapeutică optimă”.

Ce este NOEL?

NOEL afectează un tip specific de celule retiniene, cunoscute sub numele de celule ganglionare ale retinei, provocând degenerarea nervului optic și agravarea rapidă a vederii la ambii ochi.

În câteva săptămâni de la debutul bolii, vederea majorității persoanelor afectate se deteriorează până la nivelurile la care sunt considerați orbi din punct de vedere juridic.

Recuperarea vizuală are loc în mai puțin de 20% din cazuri și puțini realizează o viziune mai bună decât 20/200 (cea mai mare literă dintr-o diagramă standard a ochilor).

NOEL afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane, în majoritate bărbați, cu simptome care apar de obicei la 20 și 30 de ani.

Abordarea cercetătorilor nu se limitează doar la restabilirea vederii. Alte boli mitocondriale ar putea fi tratate folosind aceeași tehnologie, menționează autorii studiului.