Care este cea mai importantă descoperire făcută despre Alzheimer

de: Ozana Mazilu
01 10. 2020

Oamenii de știință au identificat o serie de modificări în expresia genelor care par să prezică apariția bolii Alzheimer.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania a descoperit că aceste modificări epigenetice, care sunt schimbări care ne spun în ce măsură sunt exprimate genele din ADN-ul nostru, par să conducă dezvoltarea Alzheimerului cu debut tardiv, potrivit unei cercetări publicate recent în revista Nature Genetics. Oamenii de știință bănuiesc că descoperirea ar putea duce la dezvoltarea de noi tratamente pentru boala neurodegenerativă care ar putea opri aceste schimbări.

Acest studiu poate duce la rezultate în vindecarea bolii

„În ultimii cinci ani s-au înregistrat mari eforturi pentru a dezvolta terapii pentru tratarea bolii Alzheimer, dar, din păcate, nu au reușit în clinică să trateze oamenii care suferă de această oribilă boală”, a declarat Shelley Berger, directorul Institutului de Epigenetică UPenn, într-un comunicat de presă. „Încercăm o abordare complet diferită pentru a dezvălui schimbările critice ale celulelor creierului, iar descoperirile noastre arată că modificările epigenetice conduc la boli”, a completat acesta.

Modificările epigenetice pot proveni din factori de mediu. De exemplu, supraviețuitorii foametei irlandeze au prezentat modificarea expresiei genelor și chiar au transmis-o copiilor lor. Modificările epigenetice modifică expresia genelor fără mutația ADN-ului, ci mai degrabă prin marcarea proteinelor care împachetează și protejează ADN, numite histone. Berger a adăugat, „activitatea regulatorilor epigenetici poate fi inhibată de medicamente și, prin urmare, suntem încântați că acesta poate fi un călcâi al lui Ahile al Alzheimerului care poate fi atacat de noi terapii”.

Aceste schimbări pot fi tratate cu medicamente, ceea ce dă echipei UPenn speranța că dezlegarea acestei cauze aparente a Alzheimer-ului ar putea duce la o modalitate de a preveni efectiv dezvoltarea acesteia.

În acest studiu, cercetătorii au integrat multe abordări de ultimă oră la scară largă ale ARN-ului, proteinelor și analizelor epigenomice ale creierului uman postmortem, pentru a interoga căile moleculare implicate în Alzheimer. „Următorul pas este identificarea mecanismelor care stau la baza căilor de protecție și degradare”, a spus autorul principal și epigeneticianul UPenn Raffaella Nativio în comunicat, „care va duce la o abordare mai direcționată pentru terapia bolii Alzheimer”.