De ce nu are omul coadă: Descoperirea evolutivă ce rescrie Istoria

Oamenii de știință au elucidat, în sfârșit, unul dintre misterele evoluției umane: dispariția cozii. În urmă cu aproximativ 25 de milioane de ani, o mutație genetică decisivă în genele strămoșilor noștri a marcat diferențierea dintre aceștia și maimuțe, culminând cu pierderea caracteristicei cozii. Această descoperire revoluționară a fost prezentată recent într-un studiu publicat în revista Nature.

Genetica din spatele evoluției: O mutatie singulară

Cercetătorii au identificat o mutație unică în ADN-ul strămoșilor noștri, localizată în gena TBXT, esențială în reglarea lungimii cozii la animalele care o posedă. Bo Xia, autorul principal al studiului, a devenit fascinat de originile evolutive ale osului coccis în urma unei accidentări personale, împingându-l spre cercetarea ce avea să dezvăluie acest fenomen genetic. Itai Yanai, directorul laboratoarelor de bioinformatică aplicată la NYU Langone Health și coautor al studiului, l-a lăudat pe Xia pentru perspectiva sa inovatoare: „Bo este cu adevărat un geniu… el a văzut ceva diferit.”

Mecanismul genetic al pierderii cozii

Alu elements, secvențe repetitive de ADN specifice primatelor, joacă un rol crucial în această mutație, introducând variabilitate prin inserarea în genom. Studiul a evidențiat prezența a două astfel de elemente în gena TBXT doar la maimuțele mari, acestea fiind absente la maimuțe. Aceste secvențe se află în introni, părți din ADN considerate anterior ca „materie întunecată” fără funcție, care, în procesul de producere a ARN-ului, duc la eliminarea unui exon întreg.

Introducerea acestor elemente Alu în șoareci a condus la pierderea cozilor, replicând tranzitia evolutivă observată la oameni și maimuțele mari. Această descoperire sugerează că pierderea cozii a favorizat evoluția bipedismului la oameni, o adaptare fundamentală.

Implicații extinse și perspective viitoare

Pe lângă iluminarea procesului evolutiv, experimentele au arătat că șoarecii cu cozi scurtate prezentau o incidență mai mare a spina bifida, indicând posibile consecințe ale deficienței TBXT. Yanai reflectă la amploarea descoperirii: „Acum mergem pe două picioare, am evoluat un creier mare și folosim tehnologia, toate datorită unui element egoist care a sărit în intronul unei gene. Este uimitor pentru mine.”

Această descoperire nu doar că adâncește înțelegerea noastră a biologiei evolutive, dar deschide și noi căi pentru analiza genomică, sugerând că mecanismele de splicing alternativ pot sta la baza diverselor schimbări evolutive în trăsături.