Premieră mondială în știință: cromozomul Y uman tocmai a fost secvențiat pentru prima dată

Cromozomul Y uman tocmai a fost secvențiat pentru prima dată. Suita de cromozomi umani este, în sfârșit, completă.

Este printre cei mai mici cromozomi umani, dar structura complexă a cromozomului Y l-a făcut rezistent la eforturile de a-l descifra complet. Acum, prima secvență completă a cromozomului Y a fost dezvăluită, aducându-ne cu un pas mai aproape de a rezolva o multitudine de întrebări fără răspuns, conform studiului din Nature.

De ce a fost atât de grea secvențierea cromozomului Y

„Acum, că avem această secvență completă 100% a cromozomului Y, putem identifica și explora numeroase variații genetice care ar putea avea un impact asupra trăsăturilor și bolilor umane într-un mod pe care nu eram în stare să îl facem înainte”, a spus autorul studiului Dylan Taylor, de la Universitatea Johns Hopkins, într-o declarație.

Prima secvență a genomului uman a fost dezvăluită în urmă cu două decenii, punctul culminant al unui proiect de reper la începutul mileniului. Secvența nu a fost completă – au rămas câteva lacune în regiuni ale genomului care erau prea complexe pentru a fi gestionate de tehnologia de atunci. Abia în 2022, Consorțiul Telomere-2-Telomere a publicat prima secvență a genomului uman fără întreruperi, care este acum disponibilă pentru vizualizare tuturor.

Dar totuși, ceva lipsea. O mare parte din secvența cromozomului Y s-a dovedit dificil de citit.

„Cu doar câțiva ani în urmă, jumătate din cromozomul Y uman lipsea din referință – zonele provocatoare și complexe de satelit”, a explicat co-autorul Monika Cechova, de la Universitatea din California Santa Cruz, într-o altă declarație.

„Pe atunci nici măcar nu știam dacă poate fi secvențial, era atât de derutant. Aceasta este într-adevăr o schimbare uriașă în ceea ce este posibil”.

Aproximativ 30 de milioane dintre literele care alcătuiesc codul genetic al cromozomului Y sunt secvențe repetitive. Astfel de regiuni sunt cunoscute ca „ADN satelit”. Imaginează-ți că cineva a tipărit și a tăiat un articol în fâșii de text, apoi te-a instruit să-l pui la loc ca un puzzle dificil. Probabil că ai fi destul de enervat de aceasta, dar ai putea să o faci. Acum imaginează-ți că jumătate din articol este aceeași propoziție, repetată iar și iar. De unde știi că pui piesele împreună în ordinea corectă?

Cam atât de greu a fost cu secvențierea cromozomului Y.