Primul gel de terapie genică din lume vindecă leziunile pacienților cu probleme de piele: cum funcționează

O afecțiune a pielii incredibil de rară, dar debilitantă, a fost vindecată folosind o terapie genică aplicată prin piele cu ajutorul unui gel pentru prima dată.

Lucrarea, care a fost publicată în Nature Medicine, este o piatră de hotar într-un domeniu de cercetare în creștere care utilizează terapii genice în moduri alternative la injectarea tradițională, oferind speranță celor care suferă de dureri.

Epidermoliza buloasă distrofică recesivă, care face ca copiii să aibă o piele extrem de fragilă, care formează vezicule și se rănește ușor, precum și un risc crescut de cancer, afectează aproximativ unul din opt sute de mii de nou-născuți în SUA, iar opțiunile de tratament sunt extrem de limitate.

Este una dintre cele patru tulburări care fac parte din grupul epidermoliza buloasă și este o tulburare genetică recesivă moștenită de la părinții copilului. La copiii afectați, există mutații în gena COL7A1, care codifică colagenul VII. Colagenul VII este o proteină structurală vitală care ancorează alte proteine ​​de colagen pentru a-i oferi putere și sprijin, iar mutațiile în COL7A1 duc la lipsa acestei proteine. Toate tulburările de epidermoliză buloasă distrofică recesivă sunt rezultatul mutațiilor COL7A1.

În căutarea unei opțiuni de tratament, Peter Marinkovich și o echipă de oameni de știință de la Stanford au apelat la terapia genică pentru a adăuga o copie de lucru a COL7A1 înapoi în celulele pielii persoanelor cu această afecțiune. Vectorul lor de alegere, care poartă gena și o introduce în ADN, a fost virusul herpes simplex tip-1 (HSV1), un vector cu o lungă istorie în editarea genelor. Virusul este mai întâi dezactivat pentru a opri replicarea în interiorul gazdei, devenind, în schimb, un vehicul de livrare inofensiv.

Această terapie genică este revoluționară

După succesul în testarea la șoareci, echipa a trecut la studii clinice – primul studiu de terapie genică topică. Un studiu de fază 3, care a inclus 31 de copii și adulți cu epidermoliză buloasă distrofică recesivă, a furnizat terapia sub formă de gel ca mijloc de livrare directă a vectorilor purtători de gene pe piele, acolo unde este necesar. Una dintre cele mai grele provocări în terapia genică este livrarea eficientă a tratamentului în locul dorit, așa că ce modalitate mai bună de a aplica ceva pe piele decât un gel sau un unguent?

Studiul a fost controlat cu placebo, astfel încât fiecare pacient a primit o doză de terapie genică la o rană și un placebo la alta. Tratamentul se aplica o dată pe săptămână, până la închiderea rănilor.

După 12 săptămâni, 71% dintre rănile care au primit terapie s-au vindecat, o îmbunătățire semnificativă față de placebo, în care doar 20% s-au vindecat în aceeași perioadă. Cercetătorii au monitorizat cu atenție orice efecte secundare și markeri pentru sistemul imunitar care reacționează la terapie, dar nu au fost raportate probleme serioase de siguranță sau eficacitate.

Potrivit unui pacient din studiu, terapia i-a schimbat viața: „Terapia genică a fost foarte bună pentru spatele meu. Acum, pot să fac o baie fără ca aceasta să-mi ardă pielea”, a spus Vincenzo Mascoli pentru New Scientist. „Sper că îl voi putea folosi pe restul corpului meu”, a adăugat acesta.

Echipa speră acum să aplice la Food and Drug Administration, pentru a obține aprobarea pentru tratamentul cu gel în următoarele câteva luni.