„Cromozomii egoiști” ar putea explica de ce atât de mulți oameni se chinuie să aibă copii: care e explicația

Pierderea sarcinii este de obicei cauzată de aneuploidie, care se referă la prezența unui număr greșit de cromozomi într-un embrion. Iată ce sunt „cromozomii egoiști”.

Manualele fac ca reproducerea să sune destul de simplă – deși, pentru mulți, realitatea poate fi sfâșietor de complexă. Avorturile spontane și alte probleme de fertilitate sunt foarte frecvente, iar o nouă lucrare din revista PLoS Biology spune că aceste complicații aparent aleatorii pot fi cauzate de cromozomii respinși care sabotează în mod deliberat sănătatea embrionilor în curs de dezvoltare.

Scris de profesorul Laurence Hurst, director al Centrului Milner pentru Evoluție de la Universitatea din Bath, eseul examinează mecanismele care stau la baza aneuploidiei: dezvoltarea unui număr neobișnuit de cromozomi într-un spermatozoid, un ovul sau un embrion.

În timpul reproducerii umane tipice, ouăle fertilizate ar trebui să primească 23 de cromozomi de la fiecare părinte, dând un total de 46 – totuși o proporție mare ajunge să aibă prea mulți sau prea puțini, făcându-le inviabile și ducând, de obicei, la pierderea sarcinii.

„Foarte mulți embrioni au un număr greșit de cromozomi, adesea 45 sau 47, și aproape toți aceștia mor în uter”, a explicat Hurst într-o declarație. În mod uluitor, se estimează că peste 70% dintre ovocitele umane pot fi aneuploide, iar cercetările sugerează că această anomalie apare de obicei în prima etapă a producției de ouă, cunoscută sub numele de meioza I.

În această fază, jumătate din toți cromozomii sunt selectați pentru transmitere în ouă, în timp ce cealaltă jumătate este aruncată. Cu toate acestea, Hurst spune că unii dintre acești cromozomi părăsiți sunt capabili să se strecoare „egoist” în ovocitul în curs de dezvoltare printr-un proces numit antrenare centromerică, creând astfel un aneuploid.

Ce sunt „cromozomii egoiști”

„Dacă un cromozom „știe” că va fi distrus, nu are nimic de pierdut, ca să spunem așa”, explică el. „Dovezi moleculare recente remarcabile au descoperit că atunci când unii cromozomi detectează că sunt pe cale să fie distruși în timpul acestui prim pas, ei schimbă ceea ce fac pentru a preveni distrugerea, provocând potențial pierderea sau câștigarea cromozomilor și moartea embrionului”.

Dintr-o perspectivă evolutivă, acest lucru ar putea suna oarecum contraproductiv, dar poate exista o logică a acestui aparent haos – prin sabotarea unor descendenți, cromozomul egoist asigură că alte ouă și embrioni au șanse mai mari de supraviețuire. Deoarece unele dintre acestea vor conține copii ale aceluiași cromozom, șansele ca codul său genetic să fie transmis descendenților sunt crescute.

„Ceea ce este remarcabil este că, dacă moartea embrionului aduce beneficii celorlalți descendenți ai acelei mame, deoarece cromozomul egoist va fi adesea în frații și surorile care primesc hrana suplimentară, mutația este mai bună pentru că ucide embrionii”, spune Hurst.

Această „compensare a reproducerii” este posibilă numai la mamifere, care își poartă puii în curs de dezvoltare în uter și îi hrănesc continuu până la naștere, așa că are sens perfect ca aneuploidia să apară atât de frecvent la mamifere.

De exemplu, la speciile care produc de obicei pui, moartea oricăror embrioni aneuploizi din puiet asigură că frații rămași primesc mai multe resurse ale mamei și, prin urmare, au șanse mai mari de supraviețuire. Între timp, sarcinile umane implică de obicei un singur copil, iar ratele ridicate de avort spontan ne asigură că nu trebuie să așteptăm nouă luni întregi înainte de a încerca din nou. Aceasta înseamnă că cromozomul egoist are imediat o nouă șansă de a fi transmis într-un embrion.

În schimb, aneuploidia este aproape nemaiauzită la pești, care se reproduc prin eliberarea ouălor pentru a fi fertilizați extern. Astfel, moartea unuia sau mai multor embrioni nu are nicio legătură cu soarta celorlalți descendenți, așa că nu are sens ca cromozomii să adopte o astfel de tactică.

În cele din urmă, atunci, Hurst propune că infertilitatea umană apare pur și simplu pentru că „compensarea mamiferelor ne lasă vulnerabili la centromerii egoiști care induc aneuploidie” și că cercetările viitoare asupra mecanismelor din spatele aneuploidiei pot duce la noi tratamente.