Acest medicament stimulează creșterea oaselor la copiii care suferă de nanism

Un studiu clinic global condus de Institutul de Cercetare pentru Copii Murdoch (MCRI) a arătat că un nou medicament stimulează creșterea osoasă la copiii născuți cu acondroplazie, cel mai frecvent tip de nanism.

Acondroplazia este cea mai frecventă cauză a nanismului și este cauzată de supraactivitatea proteinei FGFR3, care încetinește creșterea osoasă la nivelul membrelor, coloanei vertebrale și la baza craniului copiilor.

Medicamentul experimental, vosoritidă, blochează activitatea FGFR3, permițând creșterea normală. Studiile anterioare conduse de MCRI au confirmat că vosoritida este un tratament sigur pentru tinerii cu nanism. Acest nou studiu arată în mod concludent că este, de asemenea, eficient în creșterea osoasă în urma unui tratament de un an cu injecții zilnice.

“Acest medicament este ca eliberarea frânei de mână la o mașină: vă permite să vă deplasați la viteză maximă în loc să fiți nevoit să conduceți cu frânele activate”, explică Ravi Savarirayan, profesor genetician MCRI.

Acondroplazia este o afecțiune genetică a oaselor care afectează 250.000 de oameni din întreaga lume sau aproximativ unul din 25.000 de copii. Este cauzată de o mutație a genei FGFR3 care afectează creșterea osoasă, rezultând într-o creștere de circa 4 cm pe an, în loc de 6-7 cm, în mod obișnuit.

BioMarin Pharmaceutical, care fabrică medicamentul peptidic și a finanțat studiul, a depus o cerere către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru a licența vosoritide pentru utilizarea în tratarea acondroplaziei. Agenția Europeană pentru Medicamente a validat cererea companiei.

Cum a avut loc testarea?

Pentru studiu, au fost înscriși 121 de copii cu vârste cuprinse între cinci și sub 18 ani din 24 de spitale din șapte țări.

Cei 60 de copii cărora li s-au administrat zilnic injecții de vosoritide au crescut în medie cu 1,57 cm pe an mai mult decât copiii care au primit placebo, ceea ce i-a adus la un nivel de creștere aproximativ egal cu cel al copiilor neafectați de acondroplazie.

“Dincolo de faptele și cifrele grele din jurul ratelor de creștere și a biologiei osoase, avem speranța că un tratament poate îmbunătăți rezultatele sănătății copiilor, funcționarea socială și poate crește accesul la mediul lor. Anecdotic, pacienții noștri ne spun că acum sunt capabili să facă mai multe lucruri, cum ar fi cățărarea în copaci sau săriturile și sunt, în general, mai independenți”, a declarat prof. Savarirayan.

Deși studiul nu a observat îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește dezvoltarea proporțiilor între partea superioară și cea inferioară a corpului copiilor, aceștia vor fi păstrați sub observație până când vor atinge înălțimea finală a adulților.

Astfel, se va putea observa perioada în care vosoritida are efect și dacă pacienții expuși la tratament prezintă o creștere și în timpul pubertății, lucru care nu se întâmplă în mod normal la copiii cu acondroplazie.

Vosoritida este, de asemenea, testată la copii de la naștere până la cinci ani, pentru a observa progresul în ceea ce privește îmbunătățirea înălțimii finale, a proporției corpului și a altor complicații legate de vârstă, cum ar fi compresia măduvei spinării, care poate provoca moartea subită.