Cel mai scump medicament a tratat o afecțiune genetică mortală

Un copil de 19 luni a fost tratat de o afecțiune genetică mortală, cu cel mai scump medicament din lume.

Teddi, în vârstă de 19 luni, a devenit primul copil din Marea Britanie care a primit terapia genică Libmeldy pentru a-și trata leucodistrofia metacromatică.

O fată de 19 luni pe nume Teddi, născută cu o boală genetică mortală, a fost tratată cu succes cu terapia genică ce salvează vieți. Tratamentul, numit Libmeldy, avea un preț de listă de aproximativ 3,9 milioane de dolari atunci când s-a negociat o înțelegere pentru ca acesta să fie furnizat prin Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Marea Britanie, făcându-l cel mai scump medicament din lume la acea vreme. Rămâne cel mai scump medicament autorizat pentru utilizare în Europa.

Cel mai scump medicament a fost eficient

Teddi s-a născut cu o afecțiune numită leucodistrofie metacromatică (MLD). Cel mai frecvent, simptomele încep să apară înainte de a treia aniversare a copilului și pot include pierderea vederii, pierderea auzului și dificultăți de mișcare. Treptat, funcția creierului este afectată și se pot dezvolta convulsii. Speranța de viață pentru cei cu MLD este între doar cinci și opt ani.

MLD este cauzată de o mutație moștenită recesiv a uneia dintre genele care codifică enzima arilsulfataza A. Funcția obișnuită a acestei enzime este de a descompune compușii numiți sulfatide, care sunt esențiali pentru funcționarea normală a sistemului nervos – dar dacă li se permite să se acumuleze, pot fi toxice. La persoanele cu MLD, care au mai puțină arilsulfatază A, sulfatidele nu sunt curățate eficient și distrug treptat teaca de mielină protectoare din jurul celulelor nervoase.

Teddi și sora ei, Nala, în vârstă de trei ani, au fost ambele diagnosticate cu MLD în aprilie 2022. În mod trist, starea Nalei progresase deja prea mult pentru ca tratamentul să fie o opțiune.

Tratamentul funcționează prin recoltarea de celule stem de la pacient, care sunt apoi transduse în laborator cu un virus care conține o copie funcțională a genei defecte. Celulele, acum capabile să producă corect enzima arilsulfataza A, sunt apoi reinjectate în corpul pacientului. Teddi a primit tratamentul anul trecut și, potrivit mamei ei, nu prezintă „absolut niciun semn până acum de MLD”.