Terapia genică le-a redat vederea unor oameni care nu mai vedeau de ani de zile: ce rol are terapia CRISPR
O terapie genică experimentală care implică terapia CRISPR, injectând o substanță direct în globii oculari ai pacienților cu deficiențe de vedere, a îmbunătățit considerabil vederea celor mai mulți voluntari. Le-a permis chiar unora să vadă culorile mai accentuat decât oricând.
CRISPR este o tehnologie ce permite identificarea unei secvențe genetice dintr-un de cod ADN, o poate bloca și poate face o tăiere de precizie. Mai exact, permite să fie mutate o serie de gene, modificând ADN-ul.
Este poate cea mai importantă descoperire în domeniul biomedical și al biotehnologiei din ultima perioadă. Pentru că oamenii de știință o pot regla pentru a viza orice secvență genetică, o pot folosi pentru a opri unele gene sau pentru a le înlocui cu versiuni noi.
Mai mulți participanți la studiu, care aveau toți boli de vedere genetice, inclusiv amauroza congenitală Leber, au spus că sunt încântați de vederea lor îmbunătățită. Deși vederea lor este încă departe de a fi perfectă, acum pot merge în siguranță prin împrejurimi cu mai puțină asistență și pot găsi obiecte mai mici.
Spre exemplu, Michael Kalberer, unul dintre pacienți, a spus că tratamentul i-a dat capacitatea de a vedea culoarea pentru prima dată după ani de zile.
Terapia CRISPR face minuni
Pe lângă faptul că acum poate merge singur și discerne mâncarea pe o farfurie, Kalberer a împărtășit o poveste despre când a luat cina cu o prietenă și a văzut cerul cu nuanțe de roz pentru prima dată.
O altă pacientă, Carlene Knight, a spus că acum poate vedea culorile mult mai vii și se simte mai în siguranță mergând la serviciu. „Mă loveam de lucruri și speriam cu adevărat oamenii de pe stradă”, a spus pacientul Carlene Knight pentru NPR. „E bine acum. Nu îi mai sperii pe oameni și nu mai am atât de multe vânătăi pe corp”.
De atunci, Knight și-a vopsit părul verde pentru a sărbători noua abilitate de a-și vedea culoarea preferată.
Majoritatea terapiilor genice testate sunt mai puțin directe. Cercetătorii vor elimina celulele din corpul unui voluntar, le vor trata, apoi le vor reintroduce în sistemul lor.
Dar acest lucru nu este posibil cu retina, astfel încât pacienții au trebuit tratați cu injecții oculare. Dar tratamentul pare să funcționeze, așa cum cercetătorii au anunțat recent la Simpozionul Internațional privind Degenerarea Retiniană, și anume că majoritatea pacienților lor, care aveau un tip sever de afectare a vederii genetice numită amauroză congenitală Leber, au putut vedea mult mai bine decât înainte.
„Suntem încântați de acest lucru”, a declarat pentru NPR oftalmologul de la Harvard Medical School, Eric Pierce, care ajută la realizarea experimentului. „Suntem încântați să vedem semnele timpurii ale eficacității, deoarece asta înseamnă că editarea genelor funcționează. Este pentru prima dată când avem dovezi că editarea genelor funcționează în interiorul cuiva și îmbunătățește – în acest caz – funcția lor vizuală”.