O mutație genetică rară îi ajută pe unii oameni să ardă grăsimea în loc să o depoziteze. Descoperirea care ar putea schimba tratamentul diabetului

De ce pot consuma unele persoane mai multe calorii fără să acumuleze rapid grăsime, în timp ce altele se confruntă permanent cu probleme metabolice? Răspunsul ar putea fi ascuns într-o genă despre care cercetătorii spun că influențează modul în care organismul decide să stocheze sau să consume energia.

Un studiu publicat în revista Nature și realizat pe baza datelor provenite de la peste un milion de persoane din mai multe regiuni ale lumii a identificat o variantă genetică extrem de rară, asociată cu un risc semnificativ mai mic de diabet de tip 2, boli cardiovasculare și alte afecțiuni metabolice. Descoperirea ar putea deschide noi direcții de cercetare pentru dezvoltarea unor tratamente capabile să reproducă acest mecanism natural.

Gena FNIP1 pare să influențeze felul în care organismul gestionează energia

Cercetătorii au analizat raportul dintre trigliceride și colesterolul HDL, un indicator utilizat frecvent pentru evaluarea sănătății metabolice. Cu cât acest raport este mai mare, cu atât crește și probabilitatea apariției unor afecțiuni precum diabetul sau bolile cardiovasculare.

În timpul analizei, specialiștii au identificat mutații rare ale genei FNIP1. Această genă produce o proteină implicată în reglarea consumului de energie la nivel celular. În mod normal, mecanismul contribuie la conservarea resurselor energetice și la depozitarea lor sub formă de grăsime.

Vezi și:

Pensia anticipată pentru femei în 2026. Ce acte trebuie depuse și când sunt necesare certificatele de naștere ale copiilor

Atunci când funcționarea genei este afectată, acest sistem de control pare să fie dezactivat parțial. Consecința este una surprinzătoare: organismul începe să consume energia mai rapid și să reducă tendința de acumulare a grăsimii.

Persoanele care prezintă această mutație au un risc cu aproximativ 60% mai mic de boli metabolice

Varianta genetică este extrem de rară. Cercetătorii au identificat-o la aproximativ o persoană din 7.000. În cadrul studiului, doar 155 de participanți prezentau această modificare genetică. Cu toate acestea, diferențele dintre ei și restul populației au fost suficient de evidente pentru a atrage atenția comunității științifice.

Rezultatele au arătat că persoanele cu această mutație aveau un risc cu aproximativ 60% mai mic de a dezvolta boli cardiometabolice. Mai mult, cercetătorii au observat că aceste persoane nu doar că ardeau energia mai eficient, ci și o gestionau diferit. Organismul lor părea să consume, să stocheze și să utilizeze resursele energetice într-un mod distinct.

Nu contează doar cantitatea de grăsime, ci și locul în care aceasta se acumulează

Unul dintre cele mai interesante aspecte ale studiului este legat de distribuția țesutului adipos. Nu toată grăsimea are același impact asupra sănătății. Grăsimea viscerală, care se acumulează în jurul organelor interne și în zona abdominală, este considerată mult mai periculoasă decât grăsimea subcutanată, localizată în special la nivelul șoldurilor, coapselor și feselor.

Persoanele care prezentau mutația genei FNIP1 aveau un model de distribuție a grăsimii asociat cu o stare metabolică mai bună. Acest detaliu ar putea explica, cel puțin parțial, protecția observată împotriva diabetului și a bolilor cardiovasculare.

Pentru a înțelege mai bine mecanismul, cercetătorii au efectuat și experimente de laborator. În celulele hepatice umane, inhibarea genei a activat procesele responsabile de arderea grăsimilor.

Experimentele efectuate pe animale au oferit rezultate similare. Șoarecii hrăniți cu diete bogate în grăsimi și fructoză au acumulat mai puțin țesut adipos, au prezentat o sensibilitate mai bună la insulină și au avut un nivel redus de grăsime hepatică.

Descoperirea amintește de efectele medicamentelor moderne pentru slăbit, dar există diferențe importante

Autorii studiului au observat că efectele produse de această mutație genetică seamănă, într-o anumită măsură, cu cele obținute prin tratamentele bazate pe agoniști GLP-1, medicamente care au revoluționat terapia obezității și a diabetului în ultimii ani.

Diferența este că medicamentele GLP-1 influențează în principal mecanismele hormonale, în timp ce FNIP1 pare să controleze procese biologice fundamentale implicate în alegerea dintre stocarea și consumul energiei.

Din acest motiv, cercetătorii consideră că gena ar putea deveni o țintă importantă pentru dezvoltarea unor tratamente viitoare. Totuși, există încă multe necunoscute.

Blocarea completă a acestui mecanism poate provoca efecte grave, iar oamenii de știință nu știu încă dacă un medicament capabil să inhibe FNIP1 ar putea reproduce în siguranță avantajele observate la persoanele care s-au născut cu această mutație.

Descoperirea oferă însă o lecție importantă. Uneori, cele mai valoroase indicii nu provin din laboratoare, ci din variațiile genetice apărute în mod natural. În trecut, capacitatea organismului de a conserva energia reprezenta un avantaj pentru supraviețuire. În prezent, într-o lume în care alimentele bogate în calorii sunt disponibile aproape permanent, aceeași caracteristică ar putea să nu mai fie la fel de utilă.