„Oscarul științei” ajunge la terapia genetică ce redă vederea: pacienți care își văd pentru prima dată copiii

Una dintre cele mai spectaculoase realizări medicale din ultimele decenii a fost recompensată cu unul dintre cele mai importante premii din lume.

Cercetătorii care au dezvoltat o terapie capabilă să redea vederea persoanelor cu o formă rară de orbire genetică au fost distinși cu Breakthrough Prize, considerat adesea echivalentul „Oscarurilor” în știință.

Este vorba despre Jean Bennett și Albert Maguire, alături de Katherine High, care au lucrat timp de peste două decenii la dezvoltarea unei terapii genetice revoluționare, potrivit The Guardian.

Tratamentul, cunoscut sub numele de Luxturna, a fost aprobat în SUA în 2017 și a schimbat complet viața pacienților diagnosticați cu amauroză congenitală Leber, o afecțiune care duce de obicei la pierderea totală a vederii încă din tinerețe.

Vezi și:

7 semne că un anunț de cazare de pe Booking ar putea fi fals. Ce trebuie să verifici înainte să plătești

Momentul în care întunericul dispare

Impactul terapiei este greu de pus în cuvinte. În cadrul testelor clinice, un pacient a povestit cum a reușit, pentru prima dată, să își vadă copilul. Alții au descris detalii aparent banale, precum textura lemnului sau mișcarea frunzelor în vânt, lucruri imposibile înainte de tratament.

Terapia funcționează prin introducerea unei copii funcționale a genei defecte direct în celulele retinei. Problema în această boală este legată de gena RPE65, iar fără intervenție, vederea se degradează progresiv.

Drumul până aici nu a fost deloc simplu. Cei doi cercetători s-au cunoscut în timpul studiilor, iar ulterior au continuat împreună cercetările, chiar și atunci când soluțiile păreau imposibile. Primele teste au fost realizate inclusiv pe animale, iar doi câini tratați au ajuns ulterior să fie adoptați de echipă.

Un nou capitol pentru medicina genetică

Premiul nu vine doar ca o recunoaștere a trecutului, ci și ca un semnal pentru viitor. Terapia genetică începe să devină o soluție reală pentru boli considerate până de curând incurabile.

În același cadru au fost premiate și alte descoperiri importante, inclusiv tratamente bazate pe editare genetică pentru afecțiuni precum anemia falciformă sau beta-talasemia. Acestea folosesc tehnici moderne pentru a modifica celulele pacientului și a corecta problemele direct la sursă.

Totuși, cercetătorii atrag atenția că progresul științific depinde de susținerea constantă a cercetării. Reducerea finanțării sau politizarea domeniului pot încetini semnificativ astfel de descoperiri.

Chiar și așa, povestea terapiei Luxturna rămâne una dintre cele mai puternice dovezi că medicina viitorului nu doar tratează simptome, ci poate rescrie complet modul în care funcționează organismul.

ASUS prezintă un ecosistem complet bazat pe AI la Computex 2026, de la infrastructură enterprise la laptopuri și roboți