Un nou tratament inovator pentru sindromul Down: cum ajută pacienții

Sindromul Down, cel mai frecvent diagnostic cromozomial din lume, afectează aproximativ unul din 700 de copii născuți în SUA.

Boala duce la o serie de deficiențe, în special probleme cognitive grave. Dar, potrivit unei noi cercetări publicate în revista Science, pot exista modalități de a îmbunătăți sau chiar de a inversa unele dintre aceste simptome cu un nou tratament hormonal. De fapt, același tratament s-ar putea dovedi chiar eficient împotriva bolii Alzheimer – deși este mult prea devreme pentru a trage concluzii definitive.

Mai exact, oamenii de știință investighează dacă reglarea eliberării hormonului numit GnRH, care eliberează o substanță chimică numită gonadotropină, ar putea fi promițătoare. Neuronii GnRH controlează funcțiile vitale ale corpului, inclusiv tensiunea arterială, relatează Scientific American. După cum s-a stabilit în cercetările anterioare, oamenii de știință au descoperit că moleculele numite microARN reglează eliberarea de GnRH.

Sindromul Down, posibil tratament

Într-un experiment pilot care a implicat șoareci cu trei mostre ale cromozomului 21, o echipă condusă de neurologul Vincent Prevot de la Universitatea din Lille, din Franța, a descoperit că creșterea nivelurilor de GnRH cu ajutorul microARN-urilor a fost capabilă să inverseze efectele pe care sindromul Down le-a avut asupra olfactivului animalelor, simțurilor și alte deficite cognitive. Desigur, un studiu pe animale nu dovedește nimic pentru oameni. Dar un experiment ulterior care a implicat șapte bărbați cu sindromul Down care au primit GnRH a arătat rezultate pline de speranță.

„Șase din șapte pacienți și-au îmbunătățit testele cognitive cu 20 până la 30 la sută”, a spus Prevot pentru Scientific American.

„Și mai uimitor, am văzut că conectivitatea funcțională a crescut enorm în toate cele șapte zone corticale implicate în vorbire și orientarea 3D”, a adăugat Prevot, observând că bărbații au experimentat îmbunătățiri ale înțelegerii verbale și ale memoriei și atenției temporare. Simțul lor olfactiv nu a fost însă îmbunătățit.

„Această lucrare dezvăluie noi jucători, cum ar fi microARN-urile, care pot juca un rol în neuropatologia sindromului Down”, a declarat neurobiologul Mara Dierssen de la Centrul pentru Reglementare Genomică din Spania, care nu a fost implicat în cercetare, pentru Scientific American.

Șapte subiecți, desigur, reprezintă o dimensiune mică a eșantionului. Și alți experți avertizează că, până când se vor efectua cercetări ulterioare, ar trebui să nu ne bucurăm.

La ce temperatură să setezi apa din calorifere în octombrie. Centrala nu trebuie să funcționeze ca în mijlocul iernii