Ce scop are, de fapt, tehnologia de editare a genelor umane

Ce scop are, de fapt, tehnologia de editare a genelor umane
Andrada Bonea
15:31 04.12.2015

„Inimaginabilul a devenit imaginabil”, a spus David Baltimore de la Institutul de Tehnologie din California, la un summit despre editarea genelor umane, un demers la care se lucrează din ce în ce mai mult.

În ceea ce privește modificarea embrionilor umani, subiectul nu este unul chiar nou, iar Playtech l-a expus destul de amplu aici și aici. Primii au fost chinezii, care au reușit să modifice o genă responsabilă pentru o boală fatală a sângelui, ceea ce a stârnit controverse și revolte în universul științific.

Echipa de cercetători a făcut experimentul pe embrioni neviabili, pe care i-a injectat cu o enzimă CRISPR/Cas9, care lipeşte şi desparte ADN-ul în diverse porţiuni. Complexul de enzime poate fi programat pentru a ţinti către o anumită genă afectată, care este apoi înlocuită sau reparată cu ajutorul unei molecule introduse în acelaşi timp. Sistemul a fost folosit în celule adulte umane şi în embrioni de animale, dar nu a fost folosită niciodată în embrioni umani.

Cercetătorii au vrut să vadă dacă pot să modifice un embrion deja fertilizat, dar neviabil. Practic, toate celulele produse de acest embrion ar avea gena îmbunătăţită. Embrionii folosiţi de chinezi nu puteau fi folosiţi pentru fertilizări in vitro, deoarece aveau fertilizare din două surse de spermă, ceea ce nu poate duce la o naştere, chiar dacă embrionii se pot dezvolta în primă fază. Studiul a fost respins atât de revista Nature, cât și de Science, în principal din cauza obiecțiilor etice. A fost publicat, în schimb, în Protein and Cell, sub titlul „CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes„.

Evenimentul despre care vorbeam în prima parte a articolului a reunit experți din mai multe domenii, întocmai pentru a dezbate subiectul editării genice, precum și toate implicațiile operațiunilor de acest tip. O conferință similară a mai avut loc în 1975, iar David Baltimore a participat la ambele. Punctul de maximă tensiune al progresului tehnologic în această direcție a fost momentul în care o echipa de medici chinezi a folosit tehnica menționată mai sus, cu scopul de a identifica și modifica gena care cauzează beta talasemia majoră, transmisă ereditar, scriu cei de la The Atlantic.

De ce am edita gene umane

Delegații au dezbătut mai multe aspecte și și-au pus o întrebare esențială: „chiar dacă am putea edita genele umane în siguranță, de ce am face asta?” Dacă vrem să edităm genele ființelor umane, cea mai logică aplicație ar fi tratarea bolilor. În urmă cu o lună, medicii au vindecat o fată de leucemie, înlăturând celulele imune și editându-le, astfel încât să atace celulele canceroase în timp ce fac față chimioterapiei. Celulele astfel modificate au fost reintroduse în organism și au avut efectul dorit.

Mai sunt alte boli pentru care sunt responsabile mutațiile genetice. Alzheimer, diabetul, anumite forme de cancer și multe altele, care se află sub influența a sute sau mii de gene. În acest context, modificarea lor ar putea fi esențială supraviețuirii. De exemplu, să luăm boala Huntington. În bolile care afectează genele dominante (o copie a genei bolnave este suficientă pentru a cauza boala), 50% din embrioni vor fi normali, iar în cazul celor care afectează genele recesive, 75% vor fi normale. Părinții ar putea opta pentru fertilizare în vitro, care permite medicilor să selecteze embrionii care nu sunt afectați. Tehnica se numește diagnosticare genetică pre-implantare și eșuează doar când ambii părinți au variantele genelor bolnave. Eric Lander de la Broad Institute crede că ceea ce e cu adevărat esențial e ca părinții să se supună unor teste, înainte de a face copii, pentru a ști precis riscurile la care sunt expuși.

Tehnica aceasta nu e mereu eficientă, totuși. George Daley de la Harvard Medical School a tratat mai mulți copii afectați de sindromul deficienței NEMO, în care gena bolnavă provoacă o slăbire a sistemului imunitar. În aceste situații, familiile încearcă să aibă un al doilea copil sănătos, a cărui măduvă osoasă să fie folosită pentru a salva fratele mai mare. Colegii lui Daley au încercat metoda pe opt familii, dintre care doar una a conceput un copil sănătos. În situații de acest timp, Daley e de părere că e mai bine să se folosească CRISPR pentru a edita un singur embrion, decât să se joace ca la un fel de loterie.

Și totuși, indiferent de cât de precis putem edita gene, vor fi situații în care acest lucru nu va funcționa așa cum ne-am dori. Genele sunt rareori responsabile pentru un singur lucru, iar acele editări pot afecta corpul în mult prea multe feluri. De exemplu, înlăturarea genei CCR5 poate face oamenii rezistenți la HIV, dar îi face de 13 ori mai susceptibili la virusul West Nile. Chiar și genele care cauzează boli grave au beneficii. Una dintre genele care provoacă anemie îi protejează pe purtători de malarie.

„Mă pot gândi doar la câteva situații în care editarea genică e plauzibilă. De exemplu, pentru oamenii cu versiunea E4 a genei ApoE, riscurile de Alzheimer sunt mult mai mari. Acea genă poate fi editată, dar tot nu știm sigur că nu va cauza alte probleme, pentru că ApoE4 e găsită în 3% din populație”, a explicat Eric Lander de la Broad Institute.

Așadar, dacă nici oamenii de știință experți în genetică nu au o concluzie, noi cu atât mai puțin. Atât timp cât nu putem contesta posibilele beneficii ale modificărilor genetice, există și numeroase riscuri și o dimensiune etică, pe care nu avem cum să nu le luăm în calcul. Există deja multe voci care au cerut instaurarea unui moratoriu asupra acestor cercetări ştiinţifice, iar mulţi specialişti s-au întrebat: „Unde ar trebui să tragem linia? Trebuie studiile pe embrioni să fie interzise, să fie permise doar pentru cercetare ştiinţifică sau ar trebui permisă crearea unor bebeluşi modificaţi genetic?”

Comentarii
loading...