Surditatea ereditară are primul tratament genetic aprobat: terapia care poate reda auzul schimbă medicina modernă

Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite a aprobat Otarmeni, prima terapie genică destinată tratării unei forme de surditate ereditară. Tratamentul, dezvoltat de Regeneron, marchează un moment istoric pentru medicina genetică, pentru că nu încearcă doar să compenseze pierderea auzului, ci să corecteze mecanismul biologic aflat la originea bolii. FDA descrie aprobarea drept prima de acest tip pentru hipoacuzia genetică severă până la profundă asociată genei OTOF.

Otarmeni, cunoscut științific drept lunsotogene parvec-cwha, este aprobat pentru copii și adulți care au pierdere auditivă neurosenzorială severă până la profundă, cauzată de variante bialelice confirmate molecular în gena OTOF. Cu alte cuvinte, tratamentul se adresează pacienților care au moștenit câte o copie defectă a genei de la fiecare părinte, conform studiului. În Statele Unite, această formă rară de surditate afectează aproximativ 50 de nou-născuți pe an, potrivit Regeneron.

Cum funcționează terapia care duce gena corectă în ureche

Gena OTOF conține instrucțiunile pentru producerea unei proteine numite otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore din urechea internă către creier. Atunci când această proteină lipsește sau nu funcționează corect, structurile urechii pot fi intacte, dar comunicarea cu creierul este întreruptă. Rezultatul este o pierdere de auz severă sau profundă încă de la naștere ori din copilăria timpurie.

Otarmeni este administrat o singură dată în ureche, printr-o procedură chirurgicală care introduce în cohlee copii funcționale ale genei OTOF. Terapia folosește vectori virali adeno-asociați, modificați astfel încât să livreze materialul genetic fără să provoace boala. Scopul este ca celulele din urechea internă să poată produce din nou otoferlină, restabilind transmiterea semnalelor auditive.

Vezi și:

7 semne că un anunț de cazare de pe Booking ar putea fi fals. Ce trebuie să verifici înainte să plătești

Aprobarea are însă limite clare. Tratamentul este indicat doar pentru pacienții care au funcție păstrată a celulelor ciliate externe și care nu au avut implant cohlear în urechea ce urmează să fie tratată. Această condiție contează, deoarece implantarea cohleară poate afecta structurile urechii interne, iar terapia genică are nevoie de un mediu biologic suficient de intact pentru a funcționa.

Rezultatele care au convins autoritățile americane

Decizia FDA s-a bazat pe datele studiului clinic CHORD, în care participanții cu pierdere de auz asociată genei OTOF au primit terapia și au fost urmăriți pentru evaluarea răspunsului auditiv. Regeneron spune că 80% dintre participanții evaluabili au atins sau au depășit obiectivul principal la 24 de săptămâni, iar, cu monitorizare mai lungă, 42% au ajuns la un nivel de auz considerat normal, inclusiv capacitatea de a auzi șoapte.

Datele citate în presa de specialitate arată că, într-un grup de 20 de participanți, 16 au prezentat îmbunătățiri ale auzului în primele șase luni, iar încă un participant a arătat progrese în decurs de un an. Pentru unii pacienți, îmbunătățirea a fost suficient de mare încât nivelul auditiv obținut să nu mai fie, în mod obișnuit, unul care să necesite implant cohlear.

Specialiștii consideră aprobarea un moment de cotitură. Zheng-Yi Chen, cercetător la Eaton-Peabody Laboratories din cadrul Mass Eye and Ear și profesor asociat la Harvard Medical School, a descris aprobarea drept un moment major pentru domeniu și pentru pacienți. El a subliniat că rezultatele demonstrează atât siguranță, cât și eficacitate, într-un domeniu în care până acum nu existau terapii care să trateze cauza genetică a bolii.

De ce aprobarea poate deschide o nouă eră

Până acum, copiii cu acest tip de surditate aveau la dispoziție în principal implanturi cohleare sau alte dispozitive auditive. Acestea pot schimba radical viața pacienților, dar nu repară cauza genetică și nu reproduc perfect auzul natural. Otarmeni schimbă perspectiva, pentru că atacă direct defectul molecular care blochează transmiterea sunetului către creier.

Regeneron a anunțat că va oferi terapia gratuit pacienților eligibili din Statele Unite, deși costurile de administrare, spitalizare sau acoperire prin asigurare pot varia în funcție de medic și sistemul de plată. Este un detaliu important, mai ales într-un domeniu în care terapiile genice au fost adesea asociate cu prețuri extrem de ridicate.

Dincolo de impactul imediat pentru pacienții cu mutații OTOF, aprobarea are o miză mult mai mare. Ea arată că terapiile genice pot fi folosite pentru restabilirea unei funcții senzoriale complexe, nu doar pentru încetinirea sau gestionarea unei boli. Dacă rezultatele se confirmă pe termen lung, Otarmeni ar putea deschide drumul pentru tratamente similare împotriva altor forme de surditate ereditară.

Pentru medicina modernă, această aprobare este mai mult decât încă o bifă în lista terapiilor inovatoare. Este dovada că unele forme de pierdere genetică a auzului, considerate mult timp ireversibile, pot deveni tratabile la nivelul cauzei. Iar pentru pacienți și familiile lor, diferența dintre liniște profundă și posibilitatea de a auzi o voce apropiată poate fi una uriașă.

Dacia și filtrul de particule la dieselurile vechi: ce obiceiuri îl înfundă și cum îl poți salva