O singură injecție le-a redat auzul în câteva săptămâni. Descoperirea care poate schimba viața persoanelor născute cu surditate

O terapie genică experimentală aduce una dintre cele mai promițătoare vești din ultimii ani pentru persoanele născute cu o formă rară de surditate genetică. După o singură injecție administrată direct în urechea internă, mai mulți pacienți au început să își recapete auzul în decurs de doar câteva săptămâni, iar rezultatele au continuat să se îmbunătățească în lunile următoare.

Studiul a inclus zece pacienți cu vârste între aproximativ 1,5 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți aveau o formă de surditate congenitală asociată cu mutații ale genei OTOF, care împiedică organismul să producă normal proteina otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier.

Cum funcționează tratamentul și de ce este atât de important

potrivit Sciencedaily, cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat modificat pentru a transporta o copie funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, la nivelul așa-numitei „ferestre rotunde”, o membrană aflată la baza cohleei. Scopul este simplu în teorie, dar spectaculos în practică: celulele să poată produce din nou proteina lipsă și să reia transmiterea corectă a informației sonore spre creier.

Efectele nu au apărut după ani de așteptare, ci surprinzător de repede. Potrivit datelor publicate, majoritatea pacienților au început să recupereze parțial auzul în prima lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli, ceea ce indică o recuperare auditivă substanțială. Cu alte cuvinte, nu este vorba doar despre un mic progres observat în laborator, ci despre o schimbare care poate avea impact direct asupra vieții de zi cu zi.

Vezi și:

Cheltuiala ascunsă de la întreținere. Mulţi nici nu realizează că o plătesc, însă proprietarii sunt obligaţi să o achite

Rezultatele sunt cu atât mai importante cu cât studiile anterioare pe această direcție s-au concentrat mai ales pe copii foarte mici. Noul trial a inclus și adolescenți, dar și un adult tânăr, ceea ce extinde semnificativ categoria de pacienți pentru care o astfel de terapie ar putea deveni relevantă în viitor.

Cine a răspuns cel mai bine și ce urmează

Cei mai mari beneficiari par să fi fost copiii, mai ales cei cu vârste între 5 și 8 ani, însă efecte pozitive au fost observate și la pacienți mai mari. Tratamentul a fost considerat bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate în perioada de monitorizare de până acum, ceea ce este esențial pentru orice terapie genică aflată încă în faze timpurii de evaluare.

Aici merită însă păstrată și măsura jurnalistică necesară. Studiul este mic, a inclus doar zece pacienți și urmărește o formă specifică de surditate genetică, nu toate tipurile de pierdere a auzului. Asta înseamnă că nu vorbim încă despre un tratament universal și nici despre o soluție disponibilă imediat pe scară largă. Totuși, pentru această categorie de pacienți, semnalul este extrem de puternic: terapia genică poate funcționa și poate produce rezultate vizibile într-un interval scurt.

Potrivit unui comunicat al Institutului Karolinska, care a participat la cercetare, rezultatele au fost publicate în revista Nature Medicine și sunt privite ca un pas major în tratamentul genetic al surdității. Mai departe, cercetătorii vor trebui să confirme aceste efecte în loturi mai mari și pe perioade mai lungi. Dar chiar și așa, mesajul este deja clar: pentru unii oameni născuți fără auz funcțional, viitorul ar putea să nu mai însemne adaptare la tăcere, ci șansa reală de a auzi.

Cât a costat construcția catedralei Sagrada Familia și cine plătește lucrările. De ce inaugurarea turnului principal de către Papa Leon este un moment istoric pentru Biserica Catolică