„Genele nu ne scriu singure destinul.” Cum îţi pot influenţa longevitatea informaţiile date de un test genetic

Purtăm în ADN-ul nostru nu numai culoarea ochilor părinţilor şi bunicilor noştri, înălţimea, forma nasului, buzelor sau urechilor, ci şi predispoziţiile spre afecţiunile de care au suferit înaintaşii noştri. Şi tot în ADN-ul nostru există şi date preţioase privind modificările genetice pe care le-am moştenit sau pe care pur şi simplu le-a dezvoltat sau le-ar putea dezvolta corpul nostru. Genetica medicală, ştiinţa care se ocupă cu studiul ADN-ului, ne poate ajuta să identificăm, să prevenim şi chiar să tratăm bolile care au cauză genetică. Dr. Magda Duma, medic radiolog cu supraspecializare în senologie în cadrul MedLife Micromedica Piatra Neamţ şi Clinica MedLife Humanitas Cluj Napoca consideră că testele genetice sunt cel mai bun instrument pentru aflarea riscurilor pentru boli grave, aşa cum sunt cancerele. În plus, informațiile genetice pot ajuta, în anumite situații, la alegerea unui tratament personalizat, prin identificarea unor modificări genetice care fac ca anumite terapii să fie mai potrivite sau mai eficiente.

„Predispoziţia poate fi moştenită şi de la mamă şi de la tată”

Cromozomii conţin informaţii despre materialul nostru genetic, iar analiza lor prin teste genetice poate indica atât defectele genetice, cât şi riscul pentru anumite boli. Astfel, testele genetice pot stabili un diagnostic, pot detecta sensibilitatea la anumite medicamente, pot indica un anumit tip de screening, stilul de viaţă cel mai potrivit unei persoane, dar şi tratamentul ţintit pentru unele cancere.

„Atunci când vine vorba despre gene cu mutaţii, cei mai mulţi oameni se gândesc la BRCA 1 şi BRCA 2, gene devenite foarte cunoscute după ce Angelina Jolie a vorbit public, în 2013, despre faptul că este purtătoare BRCA1 și despre operațiile pe care le-a făcut pentru reducerea riscului”, spune dr. Magda Duma.

Dar testele genetice pot fi făcute de multe alte categorii de oameni, nu numai de către pacientele cu risc în sindromul ereditar de cancer de sân şi de ovar, asociat celor două gene.

Vezi și:

Cât ar putea crește pensiile militare în 2027. Ministrul Muncii spune că indexarea poate fi mai mare decât la civili

„În primul rând, femeile care au un istoric familial relevant ar fi bine să facă un test genetic în scop preventiv. Dar când spun istoric familial, nu mă refer numai la cancerul de sân sau de ovar şi nu numai la bolile care pot afecta femeile. Ne uităm și la cancerul de endometru, dar şi de colon, de stomac, de pancreas, de prostată. Ne interesează dacă există o aglomerare a acestor cancere în familie, mai ales dacă au apărut la vârste tinere. Și este foarte important de spus că ne uităm la ambele ramuri ale familiei. Predispoziția genetică poate fi moștenită la fel de bine de la mamă, dar şi de la tată”, a explicat medicul radiolog.

Testul care ne arată informaţia lipsă

Pentru că atunci când ne referim la cancerul mamar, acesta poate afecta şi bărbaţii, nu numai femeile, chiar dacă se întâmplă într-un procent mai mic. În plus, cazurile numeroase de cancere în aceeaşi familie indică un semnal de alarmă.

„Există și niște situații care ne ridică imediat un semn de întrebare: o femeie foarte tânără care face cancer de sân, un cancer de sân triplu negativ, un bărbat din familie cu cancer de sân, mai multe cancere la aceeași persoană sau, de exemplu, un cancer de prostată agresiv în familie. Toate acestea sunt indicii că merită făcută o consiliere genetică și văzut dacă există indicație de testare.

Vezi și:

Cancerul ereditar: testul care poate schimba destinul unei întregi familii. „Genetica nu prezice viitorul, dar ne permite să intervenim mai precoce și mai eficient”

Totodată, absenţa unui istoric familial sugestiv nu exclude o predispoziţie genetică ereditară. Dacă ne referim, de exemplu, la mutaţia genelor BRCA1 şi BRCA 2, cred că trebuie să spunem și un lucru foarte interesant: nu toate femeile care au o mutație genetică importantă au și un istoric familial spectaculos. Există studii în care aproximativ 40% dintre purtătorii BRCA identificați prin screening populațional nu aveau un istoric familial relevant sau aveau unul foarte puțin sugestiv.

Și atunci apare firesc întrebarea: dacă nu am nimic în familie, înseamnă că nu am nevoie de testare? Deocamdată, recomandările nu spun să testăm genetic absolut toată populația sănătoasă. Dar există tot mai multe discuții despre testarea populațională. Eu însămi sunt purtătoare a unei gene BRCA 1 şi am discutat cu oncologi, inclusiv din perspectiva de pacient, nu numai de coleg. Toţi au fost de părere că, dacă logistic și financiar ar fi posibil, ar fi preferat ca toate femeile să fie testate. Și eu cred că în direcția aceasta ne îndreptăm. Nu neapărat mâine și nu fără probleme etice, dar pe măsură ce genetica devine mai accesibilă, probabil vom ajunge să cunoaștem mult mai devreme o parte dintre predispozițiile cu care ne naștem”, subliniază dr. Duma.

Testarea genetică care completează puzzle-ul familial

Există multe situaţii când istoricul familial nu ne oferă suficiente informații pentru a estima corect riscul genetic. Se poate întâmpla să nu ne fi cunoscut părinții sau aceștia sau alte rude apropiate să fi murit la vârste tinere, ori ca informațiile despre generațiile anterioare să fie pur și simplu incomplete. În astfel de situații, absența unor cazuri cunoscute în familie nu exclude existența unei predispoziții genetice.

„Uneori spunem «eu nu am nimic în familie», dar, de fapt, nu știm. Poate că părinții sau bunicii au murit foarte tineri din alte cauze. Poate că familia este foarte mică. Poate că pe o anumită ramură sunt foarte puține femei. Sau poate că, dacă mergem două-trei generații în urmă, pur și simplu nu știm de ce au murit oamenii respectivi.

În consilierea genetică toate lucrurile acestea contează. Există chiar noțiunea de structură familială limitată: un arbore genealogic cu prea puține persoane care au ajuns la vârsta la care anumite boli s-ar fi putut manifesta poate să ne ascundă un risc genetic. Deci lipsa unui istoric familial nu înseamnă întotdeauna lipsa unei predispoziții. Uneori înseamnă pur și simplu lipsa informației”, a mai spus medicul.

Informaţia este preţioasă, dar ea trebuie folosită ca prevenţie, pentru că un test genetic ne arată predispoziţia, riscul pe care îl prezentăm şi care se poate transforma sau nu într-o boală, la un moment dat.

„Lucrul cel mai important pe care trebuie să-l înțeleagă o femeie când primește un asemenea rezultat este că o mutație BRCA nu este un diagnostic de cancer. Este o predispoziție, dar indică un risc semnificativ mai mare decât cel al populației generale. Unul dintre cele mai mari studii prospective pe purtătoare BRCA estimează, până la vârsta de 80 de ani, un risc de cancer de sân de aproximativ 72% pentru BRCA1 și 69% pentru BRCA2. Pentru cancerul ovarian, riscul estimat este de aproximativ 44% pentru BRCA1 și 17% pentru BRCA2.

Dar acestea sunt cifre statistice. Când am în față o femeie anume, lucrurile sunt mai nuanțate. Contează gena, contează varianta pe care o poartă, localizarea ei și contează istoricul familiei. Există date foarte bune care arată că riscul de cancer de sân la purtătoarele BRCA crește odată cu numărul rudelor apropiate care au avut cancer de sân. Deci nu toate femeile BRCA1 pozitive au exact același risc. Și tocmai aici este adevărata valoare a informației genetice. Nu în faptul că îți spune că vei face o boală, pentru că nu îți spune asta. Ci în faptul că îți spune că ai un risc suficient de important încât să poți face ceva înainte: screening mai atent, început mai devreme și, în anumite situații, intervenții de reducere a riscului. Genetica nu este o sentință. Este informație. Iar informația îți dă posibilitatea să alegi”, a subliniat medicul radiolog.

Testarea genetică poate personaliza terapia oncologică

Foarte important este rolul testelor genetice în personalizarea terapiei pacienţilor oncologici. În acest caz, testele se fac direct pe celulele tumorale pentru a identifica mutaţii specifice pe baza cărora se poate face o schemă de tratament personalizată.

„Aici vorbim despre o altă parte extraordinar de interesantă a geneticii. Una este să mă uit la ADN-ul cu care m-am născut, la ceea ce port în toate celulele corpului meu şi alta este să mă uit chiar în interiorul tumorii. Pentru că o tumoră, pe măsură ce se dezvoltă, acumulează propriile modificări genetice. Și uneori găsim acolo exact vulnerabilitatea ei.

Asta este poate cea mai importantă parte a medicinei de precizie: dacă găsim o anumită modificare pentru care există deja un medicament țintit, putem alege tratamentul mai inteligent. De exemplu, în anumite cancere asociate mutațiilor BRCA putem folosi o clasă de medicamente numite inhibitori PARP. În alte tumori putem găsi alte modificări genetice pentru care există alte terapii țintite. Nu cred că pentru publicul larg trebuie să memorăm numele tuturor genelor sau medicamentelor. Important este conceptul: putem analiza biologia particulară a tumorii și, atunci când găsim o țintă pentru care există un tratament validat, putem personaliza terapia. Nu mai tratăm doar „un cancer de sân”. Încercăm să tratăm cancerul de sân al acelei femei”, a explicat dr. Duma.

Testarea care ne asigură longevitatea

Grupul MedLife a lansat în România testul genetic Longevity 100+, în esenţă un serviciu medical care combină testarea genetică avansată, istoricul familial şi consultaţia unui medic genetician pentru a oferi un plan personalizat pe baza ADN-ului. Din fericire, în proporţie de 75% predispoziţiile către bolile comune testate prin Longevity 100+ au la bază factori modificabili prin adoptarea unui stil de viaţă sănătos.

„Eu spun de multe ori că genetica ne poate arăta călcâiele lui Ahile. Pentru că nu toate modificările genetice înseamnă boală. Dar unele ne pot arăta niște vulnerabilități.

În oncogenetică, de exemplu, informația poate schimba felul în care facem screening: când îl începem, cât de des îl facem, ce investigații alegem. Dar genetica ne poate oferi informații și în alte direcții – despre anumite vulnerabilități cardiovasculare sau metabolice, despre felul în care organismul procesează anumiți nutrienți sau, prin farmacogenetică, despre modul în care putem răspunde diferit la anumite medicamente.

Și cred că aici este partea foarte interesantă a testărilor genomice extinse: începi să aduni informații personale, legate de propriul tău ADN, pe care apoi le poți pune în contextul vieții tale – al analizelor, al istoricului familial, al stilului de viață și al factorilor de risc pe care îi ai”, a precizat medicul radiolog.

Astfel, longevitatea poate fi mult influenţată de cunoaşterea riscurilor şi asumarea unor schimbări spre binele nostru.

„Nu înseamnă că ADN-ul îți scrie un meniu sau îți spune exact cum trebuie să trăiești. Înseamnă că îți mai oferă o piesă din puzzle. Iar cu cât ne cunoaștem mai bine vulnerabilitățile, cu atât putem lua decizii mai informate despre screening, prevenție și despre lucrurile pe care merită să le urmărim sau să le schimbăm în viața noastră. Până la urmă, genele nu ne scriu singure destinul. Ele interacționează permanent cu mediul, cu vârsta, cu stilul nostru de viață și cu foarte mulți alți factori. Genetica ne ajută să ne cunoaștem mai bine vulnerabilitățile. Iar când le cunoaștem, avem posibilitatea să alegem conștient ce facem cu ele”, a conchis dr. Magda Duma.

Articol susținut de Medlife

Românii taie cheltuielile care nu sunt necesare. Ce firme pot fi lovite de scăderea consumului în următoarele 12 luni