Autismul, provocat de mutații rare ale genelor

Autismul, provocat de mutații rare ale genelor
11:07 24.09.2015

Autismul este o tulburare a creierului care interferează adesea cu abilitatea de a comunica şi de a relaţiona cu cei din jur şi se manifestă încă de la vârste foarte fragede. Există mai multe teorii referitoare la apariția sa, dar e greu de determinat care sunt cauzele precise.

Potrivit UPI, cercetătorii au descoperit că mutaţiile rare ale genelor sunt responsabile pentru jumătate dintre cazurile de tulburare de spectru autist. Mutaţiile genetice spontane se produc de obicei, potrivit cercetătorilor, în cazul genelor esenţiale pentru dezvoltarea normală a creierului. Noua teorie diferă de cea obişnuită, conform căreia autismul este cauzat de o combinaţie de mutaţii genetice, gene care, luate separat, sunt inofensive, dar împreună determină autismul. În loc de asta, cercetătorii afirmă că autismul rezultă din mutaţiile prezente într-o celulă de virus sau într-un ou fertilizat.

Studiul arată că genele vulnerabile ale autismului tind să aibă mai puţine mutaţii faţă de majoritatea genelor umane. După o analiză a bolnavilor de autism şi a familiilor acestora, s–a descoperit că există în jur de 200 de gene care ar putea fi vulnerabile la mutaţii, deci posibile cauze ale autismului. Genele considerate vulnerabile sunt asemenea genelor sfârâmate în cazul sclerozei. Mutaţiile spontane ale sclerozei se transmit de la o generaţie la alta, iar cercetătorii afirmă că acestea se transmit mai des de la mamă la copil.

„Această analiză genetică ne arată că unele mutaţii devastatoare transmise de părinţi pot fi prezente în gene încă din faza embrionică a creierului”, a afirmat Michael Wigler, profesor la Laboratorul Cold Spring Harbor, unul dintre autorii cercetării. Unele mutaţii care determină autismul apar şi la genele importante pentru dezvoltarea creierului. Însă, astfel de mutaţii de cele mai multe ori nu sunt transmise, dat fiind că majoritatea persoanelor care suferă de autism nu se reproduc. Studiul a fost publicat în jurnalul Academiei Naţionale de Ştiinţă a Statelor Unite.

loading...