26 mai 2023 | 14:11

Femeia care nu simte durerea și se vindecă foarte repede: care e explicația științifică

ACTUALITATE
Femeia care nu simte durerea și se vindecă foarte repede: care e explicația științifică

Explicația moleculară pentru modul în care o femeie nu simte durere și se vindecă rapid. Iată câteva superputeri pe care ne-am dori foarte mult să le avem.

Jo Cameron este o femeie care nu simte durere, datorită mutațiilor rare. De asemenea, ea experimentează mai puțină anxietate sau frică decât alți oameni. Un studiu al bazei moleculare a stării ei ar putea aduce beneficii medicale pentru noi ceilalți.

A nu simți durerea poate suna minunat, dar avem nevoie de avertismentele pe care durerea le oferă. Leziunile nervoase duc la riscul ca tăieturile să nu fie tratate și să devină septice. Membrele rănite au nevoie de o șansă de a se vindeca, mai degrabă decât să fie folosite în mod normal, așa cum s-ar întâmpla dacă nu am putea simți durerea.

Femeia care nu simte durerea

Cu toate acestea, pentru Cameron, lipsa ei de sensibilitate la durere vine cu alte schimbări care au scutit-o de aceste efecte. Geneticienii au avut nevoie de șase ani pentru a identifica gena responsabilă pentru atributele neobișnuite ale lui Cameron. Acum, un nou studiu urmărește acest lucru, explicând modul în care genetica neobișnuită a lui Cameron se exprimă la nivel molecular.

Starea lui Cameron este atât de neobișnuită, deoarece două mutații funcționează în combinație, ceea ce a făcut mai dificilă replicarea în laborator. Cu toate acestea, folosind CRISPR-Cas9 pentru a modifica liniile celulare, cercetătorii de la University College London au reușit să recreeze efectul asupra altor gene și să vadă cum s-a schimbat expresia acestora.

Jo Cameron

Nu toate efectele genelor neobișnuite ale lui Cameron sunt pozitive. Ea suferă de deficite ușoare de memorie aparent conectate și a experimentat greață și vărsături „semnificative”, ca răspuns la morfină, după o operație. De asemenea, saliva ei a dizolvat substanțele dentare, cu o viteză excepțională.

Mutațiile lui Cameron se află pe genele FAAH și FAAH-OUT, așa că nu este de mirare că enzima ei FAAH este mult mai puțin activă decât la majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, efectele merg mult mai departe. Autorii au descoperit 797 de gene care sunt reglate în sus de aceste mutații și 348 care sunt reglate în jos.

Probabil cea mai importantă este activitatea crescută a genei WNT16, cunoscută a fi asociată cu regenerarea osoasă, care pare a fi cheia puterilor lui Cameron de vindecare a rănilor. Modificările genei de reglare a dispoziției BDNF pot explica lipsa ei de frică sau anxietate. În plus, activitatea neobișnuită a genei ACKR3, care reglează nivelurile de opioide, ar putea fi motivul pentru care Cameron nu are nevoie de analgezice – își produce întotdeauna propriile sale analgezice.

Cameron, la 66 de ani, a suferit operații la șold și la mână. Ea a raportat puțină durere, atât înainte, cât și după operații. Atunci a descoperit că a suferit multe arsuri și tăieturi, fără să o doară și s-a vindecat atât de repede, încât rareori avea nevoie de îngrijiri medicale.

Geneticienii au identificat în cele din urmă o mutație în regiunea FAAH-OUT a genomului lui Cameron, despre care se credea anterior că face parte din ADN-ul nedorit. S-a descoperit că această regiune joacă un rol în medierea expresiei genei FAAH.

Cameron are mutații atât în regiunea FAAH-OUT, cât și în gena FAAH în sine. Versiunea ei a genei FAAH există într-o minoritate a populației, dar este încă destul de comună. Mutația ei FAAH-OUT este mult mai rară, iar combinația nu a mai fost văzută până acum. Apoi, din nou, având în vedere cât de mult a durat pentru a identifica starea lui Cameron, este cu siguranță posibil ca și alți oameni să beneficieze de ea în mod similar fără să știe.