02 mart. 2021 | 10:25

Oamenii de știință au secvenționat 64 de genomuri umane pentru a reflecta mai bine diversitatea genetică

ACTUALITATE
Oamenii de știință au secvenționat 64 de genomuri umane pentru a reflecta mai bine diversitatea genetică

Proiectul genomului uman a făcut lumină asupra speciilor noastre în 2001, dar a fost un puzzle al diferitelor gene umane care nu reflectă cu adevărat structura genetică a umanității.

Cu toate acestea, 20 de ani mai târziu, știința face un salt semnificativ înainte. Cercetătorii au dezvăluit un nou set de date de 64 de genomuri umane complet secvențiate, care ar trebui să reflecte mai bine diversitatea genetică. Până acum, oamenii de știință s-au uitat în mod obișnuit la mici modificări genetice. Acest lucru ar putea detecta diferențe structurale mai largi.

Noul punct de referință acoperă 25 de populații umane diferite. În mod crucial, nu împrumută din materialul original al Proiectului Genomului Uman și ar trebui să evidențieze diferențele ca o consecință.

Această secvențiere genetică ar trebui să dezvăluie mai multe despre boli și varietatea speciilor noastre

Există limitări, desigur. Echipa a avertizat că secvențierea genomului său încă nu acoperă „spectrul complet” al variațiilor structurii genei, lăsând lacune în acoperirea acestei arii. Dezvoltările tehnologice în combinarea datelor ar trebui să ajute, dar ar putea trece mult timp până să existe o imagine completă a diferențelor dintre populațiile umane.

Chiar și așa, setul de date ar trebui să se dovedească extrem de util pentru medicină. Acesta ar putea ajuta la identificarea predispozițiilor genetice față de boli și alte condiții de sănătate, ducând la înțelegeri mai profunde ale problemelor de sănătate care afectează în mod disproporționat anumite grupuri. Acest lucru, la rândul său, ar putea duce la tratamente mai eficiente care să servească cu adevărat întreaga populație umană, nu doar anumite părți ale acesteia.

Experiment ca să înțelegem evoluția: ce se întâmplă când înlocuiești o genă umană cu una neanderthaliană

Cercetătorii încearcă să stabilească dacă diferențele noastre se datorează geneticii. Care sunt diferențele cheie dintre oamenii moderni și rudele noastre cele mai apropiate, neanderthalienii și denisovanii și cum schimbi o genă umană cu una neanderthaliană sunt întrebări la care știința a răspuns.

Pentru neandertalieni, nu pare să existe niciun fel de diferență evidentă. Au folosit instrumente sofisticate, au făcut artă și s-au stabilit în niște medii foarte dure. Dar, din câte ne putem da seama, populația lor globală nu a fost niciodată deosebit de mare. Când oamenii moderni au ajuns în Eurasia, numărul nostru a crescut, ne-am răspândit și mai mult, iar neanderthalienii și denisovenienii au ajuns strămutați și, în cele din urmă, dispăruți.

Având capacitatea de a obține ADN antic, am aruncat o privire asupra genomului atât al neanderthalienilor, cât și al denisovenienilor, ceea ce ne permite să punem o întrebare mai specifică: unele dintre diferențele noastre se pot datora geneticii?