Google DeepMind a creat o hartă AI a ADN-ului uman, cu 9 miliarde de modificări genetice. Descoperirea care ar putea schimba cercetarea bolilor, dar vine cu un avertisment

O singură modificare într-una dintre cele aproximativ trei miliarde de perechi de baze care alcătuiesc ADN-ul uman poate influența modul în care funcționează celulele și, în anumite situații, poate contribui la apariția unor boli. Identificarea efectelor acestor modificări reprezintă una dintre marile provocări ale geneticii moderne, iar inteligența artificială începe să ofere cercetătorilor instrumente care ar putea accelera considerabil acest proces. Google DeepMind a lansat AlphaGenome Atlas, o bază de date care conține predicții despre efectele a aproximativ 9 miliarde de modificări posibile ale codului genetic uman. Potrivit Live Science , noul instrument ar putea facilita cercetarea genetică, însă specialiștii avertizează că rezultatele generate de AI nu trebuie confundate cu dovezile experimentale.

Anunțată pe 8 septembrie 2026, platforma pune la dispoziția oamenilor de știință o cantitate uriașă de informații despre modul în care variațiile ADN-ului ar putea influența activitatea genelor în diferite țesuturi și procese celulare. Cercetătorii pot consulta aceste predicții printr-o interfață web, fără să fie nevoiți să efectueze individual calcule complexe sau să dețină cunoștințe avansate de programare. Totuși, experții subliniază că noul instrument are limitări importante, în special atunci când încearcă să estimeze intensitatea efectelor unei mutații sau să identifice legăturile dintre anumite regiuni ale ADN-ului și genele pe care acestea le controlează.

Cum funcționează AlphaGenome Atlas și ce poate descoperi despre ADN-ul uman

Genomul uman conține aproximativ trei miliarde de perechi de baze, însă numai în jur de 2% din ADN codifică direct proteine. Restul de 98%, cunoscut drept ADN necodant, include numeroase regiuni care contribuie la reglarea activității genelor, determinând când, unde și în ce cantitate sunt produse anumite proteine. Înțelegerea acestor mecanisme reprezintă o provocare majoră pentru cercetători, deoarece unele secvențe care controlează activitatea unei gene pot fi situate la distanțe considerabile de aceasta.

Modelul AlphaGenome, prezentat inițial în 2025, poate analiza secvențe ADN de până la un milion de perechi de baze și poate estima modul în care anumite modificări influențează procesele moleculare. Noul AlphaGenome Atlas extinde considerabil posibilitățile de utilizare a tehnologiei, deoarece Google DeepMind a calculat în avans efectele posibile ale celor aproximativ 9 miliarde de variații genetice care implică înlocuirea unei singure baze. Rezultatul este o bază de date de aproximativ un petabyte, echivalentul unui milion de gigabytes, de peste 30 de ori mai mare decât baza de date AlphaFold.

Vezi și:

După câte ore de la ultimul pahar te poți urca la volan. Cât timp rămâne alcoolul în sânge și în aerul expirat

Până acum, cercetătorii care doreau să utilizeze AlphaGenome aveau nevoie de cunoștințe de bioinformatică și de resurse de calcul pentru analizarea variațiilor genetice. Noua platformă simplifică acest proces, oferind acces prin intermediul unui portal web gratuit pentru cercetarea academică. Oamenii de știință pot căuta o anumită variantă genetică și pot consulta predicțiile asociate acesteia, fără să fie nevoiți să execute individual modelul AI.

Un element important este introducerea AlphaGenome Variant Impact, un indicator denumit AVI, care estimează impactul biologic al unei variații genetice. Acesta combină predicțiile modelului AlphaGenome cu cele ale AlphaMissense, un alt instrument Google DeepMind specializat în estimarea efectelor unor modificări genetice asupra proteinelor. Scorul permite cercetătorilor să identifice mai rapid variantele care merită investigate în laborator, însă nu stabilește automat dacă o persoană va dezvolta o anumită boală.

De la identificarea mutațiilor la cercetarea bolilor genetice rare

Una dintre aplicațiile importante ale AlphaGenome Atlas ar putea fi identificarea variațiilor genetice asociate unor boli rare. În multe situații, cercetătorii cunosc modificările existente în ADN-ul unui pacient, dar nu pot determina cu ușurință care dintre acestea contribuie la apariția afecțiunii. Noua platformă poate ajuta la selectarea variantelor care prezintă un potențial impact biologic, reducând numărul celor care trebuie investigate experimental.

Vezi și:

Microbul care împinge viața la limită revine cu o confirmare importantă. Are un genom incredibil de mic și aproape niciun metabolism

Oamenii de știință au scris „arborele genealogic” al unui șoarece direct în ADN. Peste un milion de celule, urmărite până la începutul vieții

Google DeepMind a prezentat deja un exemplu în care cercetătorii de la Broad Institute au utilizat AlphaGenome Atlas pentru a identifica o variantă relevantă a genei DNM1, asociată unui caz nerezolvat de encefalopatie epileptică. Modelul a indicat că modificarea ar putea perturba procesul de maturare a ARN-ului, ducând la producerea unei proteine anormale. Predicția a fost ulterior susținută prin experimente, demonstrând utilitatea instrumentului pentru orientarea cercetărilor asupra unor variante genetice cu efecte importante.

Noua platformă continuă astfel direcția deschisă de alte cercetări privind utilizarea inteligenței artificiale pentru descifrarea unor regiuni ascunse ale ADN-ului uman . În august 2026, cercetătorii de la Universitatea California din San Diego au prezentat un studiu în care au folosit algoritmi AI pentru identificarea unei secvențe genetice importante în activarea genelor, descoperind că aceasta apare în aproximativ 60% dintre genele umane.

De asemenea, AlphaGenome Atlas se înscrie într-o serie mai amplă de proiecte prin care Google DeepMind încearcă să accelereze cercetarea biologică. Compania a dezvoltat anterior AlphaFold, un sistem AI capabil să prezică structura tridimensională a proteinelor , tehnologie care a contribuit la transformarea cercetării în biologia structurală.

Experții avertizează că inteligența artificială poate subestima efectele mutațiilor genetice

În ciuda potențialului său, AlphaGenome Atlas nu reprezintă o soluție definitivă pentru interpretarea genomului uman. Tuuli Lappalainen, profesoară de genomică la KTH Royal Institute of Technology din Stockholm și cercetătoare afiliată New York Genome Center, a explicat pentru Live Science că instrumentul reprezintă o resursă valoroasă, dar predicțiile sale trebuie interpretate cu prudență. Deși platforma poate ajuta la identificarea variantelor genetice relevante, rezultatele nu sunt întotdeauna suficient de precise pentru a determina efectele biologice reale ale acestora.

Un studiu preliminar publicat pe 11 septembrie 2026 de cercetători conduși de Katie Pollard, de la Gladstone Institutes și Universitatea California din San Francisco, a evidențiat una dintre limitările modelului. Echipa a constatat că AlphaGenome poate identifica anumite variații genetice cu rol cauzal, dar tinde să subestimeze intensitatea efectelor acestora asupra expresiei genelor. Modelul întâmpină dificultăți și în identificarea legăturilor dintre unele regiuni reglatoare și genele asupra cărora acționează, în special atunci când acestea se află la distanțe mari una de cealaltă. Rezultatele studiului au fost publicate ca preprint și nu reprezintă încă concluziile unei lucrări evaluate independent de alți cercetători.

Această limitare este importantă deoarece o variație genetică poate produce efecte diferite în funcție de tipul celulei, de țesut și de interacțiunile cu alte regiuni ale genomului. Prin urmare, simpla identificare a unei modificări potențial relevante nu este suficientă pentru a demonstra că aceasta provoacă o anumită afecțiune.

Google DeepMind precizează că AlphaGenome nu a fost validat sau aprobat pentru utilizare clinică și că informațiile oferite nu trebuie folosite ca substitut pentru diagnosticul sau recomandările medicale. Platforma este destinată cercetării, iar predicțiile sale necesită confirmare prin metode experimentale și, atunci când este cazul, prin investigații clinice adecvate.

Lappalainen subliniază că dezvoltarea unor instrumente AI tot mai performante trebuie însoțită de investiții în experimente de laborator, singurele care pot confirma direct efectele biologice ale variațiilor genetice analizate. Datele obținute prin aceste experimente sunt necesare inclusiv pentru îmbunătățirea viitoarelor modele de inteligență artificială.

AlphaGenome Atlas ar putea accelera semnificativ cercetarea genetică prin reducerea timpului necesar identificării mutațiilor care merită investigate. Totuși, drumul de la o predicție generată de AI până la dezvoltarea unui diagnostic sau a unui tratament rămâne complex. La fel ca în cazul altor aplicații ale inteligenței artificiale în cercetarea genetică și studiul bolilor complexe , tehnologia poate contribui la descoperirea unor mecanisme biologice dificil de identificat prin metodele tradiționale, dar rezultatele sale trebuie verificate înainte de a putea fi utilizate în practica medicală.