Inteligența artificială a „citit” o parte ascunsă a ADN-ului uman. Secvența apare în aproximativ 60% dintre gene

Inteligența artificială începe să descifreze nu doar limbajul oamenilor, ci și instrucțiunile ascunse în ADN. Cercetătorii americani au folosit machine learning pentru a identifica semnătura unei secvențe genetice esențiale pentru activarea genelor. Rezultatul ar putea ajuta, în viitor, la înțelegerea unor mutații asociate cu diferite boli.

Cercetarea, prezentată de Phys.org, a fost realizată de o echipă de la University of California San Diego. Oamenii de știință au reușit să descifreze cu ajutorul AI o regiune ADN numită „initiator”, descoperind apoi că aceasta este prezentă în aproximativ 60% dintre genele umane.

AI-ul a analizat aproximativ 500.000 de variante ADN

Pentru ca organismul să funcționeze normal, genele trebuie activate la momentul potrivit și în celulele potrivite. Procesul permite producerea proteinelor, enzimelor și hormonilor necesari organismului.

Una dintre componentele importante ale acestui mecanism este regiunea numită „initiator”. Ea face parte din mecanismul prin care începe transcrierea unei gene, adică procesul prin care informația din ADN începe să fie transformată într-un produs funcțional.

Vezi și:

Pensia anticipată pentru femei în 2026. Ce acte trebuie depuse și când sunt necesare certificatele de naștere ale copiilor

Echipa condusă de cercetătorul James T. Kadonaga a vrut să afle mai exact cum poate fi recunoscută această regiune în ADN. Cercetătorii au analizat activitatea a aproximativ 500.000 de versiuni diferite ale secvenței initiator.

Volumul uriaș de date a fost apoi analizat folosind machine learning. Modelul AI a identificat tipare pe care cercetătorii le-au putut folosi pentru a prezice dacă o anumită genă conține sau nu această secvență.

Este încă un exemplu despre modul în care inteligența artificială poate descoperi lucruri noi despre biologie. Utilizarea unor asemenea modele permite analizarea unor cantități de date care ar fi extrem de dificil de procesat manual.

Vezi și:

Cât din personalitatea ta este moștenită de la părinți? Genele unui milion de oameni oferă un răspuns surprinzător

Oamenii de știință au creat o celulă sintetică ce crește și se reproduce. Nu e încă viață, dar schimbă regulile biologiei

Secvența identificată apare în aproximativ 60% dintre gene

După ce modelul a descifrat semnătura ADN caracteristică initiatorului, cercetătorii au putut căuta același tipar în genele umane. Rezultatul a fost surprinzător. Aproximativ 60% dintre acestea ar conține această regiune.

Descoperirea oferă o imagine mai clară asupra mecanismelor prin care genele sunt activate. În interiorul fiecărei celule există miliarde de baze ADN, iar doar o parte dintre gene trebuie activate într-un anumit moment.

Profesorul James T. Kadonaga descrie existența unui adevărat „cod de expresie genetică”. Acesta stabilește când, unde și în ce măsură trebuie activate sau dezactivate genele organismului.

Înțelegerea lui este însă mult mai dificilă decât simpla citire a secvenței ADN. Cercetătorii cunosc deja ordinea unei mari părți din genom, dar trebuie să afle și cum sunt interpretate aceste instrucțiuni de către celule. Descifrarea genomului uman complet a reprezentat un pas major, însă înțelegerea modului în care funcționează toate componentele sale rămâne o provocare.

Modelul creat de cercetătorii din California reprezintă doar o mică parte din acest puzzle. Totuși, arată că AI poate fi folosită pentru a identifica reguli biologice ascunse în cantități enorme de informație genetică.

Descoperirea ar putea ajuta la înțelegerea mutațiilor genetice

Una dintre cele mai importante aplicații ar putea fi analiza mutațiilor. Dacă o modificare ADN afectează initiatorul unei gene, sistemul ar putea ajuta cercetătorii să estimeze modul în care aceasta schimbă activarea genei respective.

O asemenea capacitate ar putea deveni importantă în cercetarea unor afecțiuni genetice și inclusiv a cancerului. Activarea incorectă a genelor poate provoca disfuncții celulare și poate contribui la apariția unor boli.

Genetica modernă este deja folosită pentru a reduce timpul necesar identificării unor afecțiuni greu de diagnosticat. Testarea genetică poate pune capăt unor ani de incertitudine medicală, iar modele AI capabile să interpreteze mai precis mutațiile ar putea extinde și mai mult posibilitățile acestei tehnologii.

Cercetătorii spun că datele obținute ar putea fi utilizate și pentru proiectarea unor promotori sintetici. Aceste secvențe ar permite controlarea modului în care anumite gene sunt pornite sau oprite, cu funcții stabilite de oamenii de știință.

Obiectivul final este mult mai ambițios. Dacă cercetătorii vor reuși să creeze un model AI pentru întregul cod al expresiei genetice, ar putea deveni posibilă estimarea efectului unor variante genetice individuale asupra activității genelor. Noua cercetare nu descifrează încă întregul limbaj al ADN-ului uman, dar oferă una dintre piesele necesare pentru a ajunge acolo.

Pensia anticipată pentru femei în 2026. Ce acte trebuie depuse și când sunt necesare certificatele de naștere ale copiilor