Genele sălbatice din ADN ar putea declanșa Alzheimer. Ce sunt acestea și cum influențează boala

Oamenii de știință descoperă tot mai multe dovezi că anumite segmente de ADN, numite retrotranspozoni, ar putea contribui la dezvoltarea bolilor neurodegenerative precum Alzheimer și ALS (scleroza laterală amiotrofică).

Aceste gene „sălbatice” sau „care sar” pot fi inactive timp de milioane de ani, dar atunci când se reactivează, ele produc proteine asemănătoare virusurilor care pot distruge celulele nervoase și declanșa inflamația.

Retrotranspozonii, genele care sar

Retrotranspozonii reprezintă aproximativ 40% din genomul uman și funcționează printr-un mecanism de tip „copy-and-paste”: se copiază și se inseră în locații noi din ADN.

În mod normal, majoritatea sunt inofensivi și celulele îi țin sub control, „ascunzându-i” în regiuni de ADN foarte compactate.

Horoscop zilnic 6 decembrie 2025: Vești importante pentru o zodie, surprize pentru alte două

Cerere de căsătorie surpriză la „Mireasa”. Un cuplu contestat s-a logodit, după câteva săptămâni de relație: „Promit că o să încerc să te fac fericit”

Cu toate acestea, odată cu înaintarea în vârstă sau în cazul unor perturbări genetice, aceste gene pot „scăpa din dulap”, activându-se și perturbând funcțiile normale ale celulelor nervoase.

Studiile arată că în ALS, activarea unui retrotranspozon numit HERV-K poate deteriora proiecțiile neuronale, imitând efectele unei infecții virale.

Activarea este legată de proteina TDP-43, implicată în reglarea genelor, care, atunci când părăsește nucleul celular și formează aglomerări anormale în citoplasmă, eliberează retrotranspozonii de sub control, creând un cerc vicios de neurodegenerare.

Similar, în Alzheimer, proteina tau afectează structura internă a celulei și poate dezlega ADN-ul compactat, permițând retrotranspozonilor să „sară” și să afecteze neuronii.

Tratament inspirat de medicamente antiretrovirale

Descoperirea că retrotranspozonii acționează ca niște virusuri a inspirat oamenii de știință să testeze medicamente antiretrovirale deja utilizate împotriva HIV.

Studii timpurii pe șoareci, muște și culturi celulare au arătat că inhibarea enzimei reverse transcriptaza, necesară retrotranspozonilor pentru a se copia, reduce activitatea acestora și ameliorează deteriorarea neuronală.

Primele încercări clinice la oameni au fost promițătoare. Într-un studiu de 24 de săptămâni, persoanele cu ALS care au urmat tratament antiretroviral au prezentat scăderi ale nivelului de HERV-K în sânge și o întârziere a progresiei simptomelor.

Într-un alt studiu similar pentru Alzheimer, s-a observat reducerea inflamației în lichidul cerebrospinal.

Companii precum Transposon Therapeutics testează acum aceste medicamente pe grupuri mai mari și în alte afecțiuni neurodegenerative, inclusiv tulburări tau precum paralizia supranucleară progresivă.

Oamenii de știință avertizează însă că aceste medicamente nu sunt o soluție completă: ele vizează doar anumite enzime, iar alte gene și proteine retrotranspozoni pot continua să contribuie la neurodegenerare.

În paralel, cercetările continuă pentru a înțelege cum activarea retrotranspozonilor poate declanșa sau agrava boli precum Parkinson și scleroza multiplă.

Astfel, genele „care sar” reprezintă o piesă esențială în înțelegerea mecanismelor neurodegenerative și deschid calea către tratamente inovatoare, bazate pe experiența medicamentelor antivirale deja existente.