Inteligența artificială care poate detecta mutații genetice care pot cauza boli: anunțul Google DeepMind

Cercetătorii de la Google DeepMind susțin că au construit un model AI care poate identifica mutațiile genetice care sunt susceptibile de a provoca boli, potrivit unui nou studiu din revista Science.

Noul model, numit AlphaMissense, este o adaptare a AlphaFold, descoperirea DeepMind care, în 2020, a rezolvat în cele din urmă problema plierii proteinelor, care a derutat comunitatea științifică de ani de zile. Potrivit noului studiu, AlphaMssense este „ajustat” cu privire la variația genetică „umană și primată” și instruit special pentru a identifica mutațiile „missens” sau mutații genetice care au loc într-o singură literă de cod ADN.

Google DeepMind face progrese în știință

Deși unele mutații missens sunt complet benigne – orice om are aproximativ 9.000 în ADN-ul său – altele pot provoca boli grave. Anemia falciformă, fibroza chistică și cancerul, așa cum a remarcat DeepMind într-o postare, toate provin din gene missense în mod specific. Și totuși, în ciuda faptului că mutațiile acestea și alte anomalii ale ADN-ului sunt un factor principal al bolii, oamenii au reușit să clasifice în mod independent doar un procent minuscul de 0,1% din genele acestea drept bune sau rele.

Până acum, adică. Potrivit noului studiu al DeepMind, acest nou model de inteligență artificială a reușit să identifice 71 de milioane de mutații missense și, de acolo, a fost capabil să clasifice predictiv 89% dintre aceste variații ca „fie probabil benigne, fie probabil patogene”. Zeci de milioane dintre aceste predicții au fost transformate de atunci într-o vastă bază de date online pentru medici, cercetători genetici și alți experți în diagnosticare, care, potrivit Google, vor putea folosi această nouă resursă pentru a găsi și diagnostica diferite boli – inclusiv tulburări extrem de rare — și, în cele din urmă, să demareze dezvoltarea a ceea ce a numit „tratamente care salvează vieți”.

Precum România, fiecare țară are propria rețetă de supă sau ciorbă. Care ar fi cea mai bună, dar și cea mai cunoscută

Sancțiunile usturătoare pe care le vor primi românii care stau la bloc și au animale de companie. Ce spune legea, e oficial

„Astăzi, lansăm un catalog de mutații „missens”, unde cercetătorii pot afla mai multe despre efectul pe care îl pot avea”, a scris DeepMind pe blogul său, adăugând mai târziu că „prin folosirea predicțiilor AI, cercetătorii pot obține o previzualizare a rezultatelor pentru mii de proteine simultan, ceea ce poate ajuta la prioritizarea resurselor și la accelerarea unor studii mai complexe”.