Un tânăr din Iași are tratament de un miliard de lei pe lună! Fără el, ar muri

Ca să rămână în viață, un ieșean plătește un miliard de lei pe lună. Acesta are nevoie de niște injecții rare, pe care le poate primi doar pe comandă.

Un tânăr din Iași are tratament de un miliard de lei pe lună!

Fără tratament, băiatul ar intra în comă, iar la scurt timp și-ar putea pierde viața. Medicii nu au găsit la ora actuală remediul pentru boala sa rară.

Tânărul din Iași în vârstă de 18 ani a fost diagnosticat în urmă cu un an cu boala Pompe, o boală extrem de rară. Medicii i-au explicat că fără tratamntul care costă un miliard pe lună, și-ar pierde viața. Și fratele lui a fost diagnosticat cu aceeași boală rară, astfel că pentru ambii, tratamentul costă 2 miliarde pe lună. Părinții nu aveau acești bani nici dacă și-ar fi vândut toate bunurile. În județul Iași există doar trei bolnavi de boala Pompe. Tratamentul lunar pentru un pacient cu Pompe costî 102,978 lei. Din fericire, medicamentele sunt decontate prin Casa de Asigurări de Sănătate din Iași. C.M are 18 ani și este al treilea pacient din Iași diagnosticat cu Pompe. Totul a început anul trecut, când fratele lui, cu 2 ani mai mic, a fost diagnosticat cu aceeași boală care este una genetică, motiv pentru care medicii au chemat toată familia la investigații.

„Anul trecut, în luna noiembrie, după ce fratele meu mai mic a fost diagnosticat cu boala Pompe la Spitalul «Sf. Maria» din Iași, am fost chemați toți membrii familiei pentru investigații. Pentru că este o boală genetică, au vrut să vadă prin aceste analize dacă vreunul dintre noi este bolnav la fel ca fratele meu. Eu aveam 17 ani atunci. După ce ni s-au făcut testările, medicii au confirmat faptul că și eu sufeream de boala Pompe. Cumva mă așteptam să fie ceva, pentru că aveam niște simptome care începuseră cu 2 ani în urmă”, a povestit C.M., potrivit bzi.ro. 

Acesta a povestit că, cu 2 ani înainte de a fi diagnosticat cu boala, a început să simtă niște crampe musculare care se manifestau mai agresiv dimineața, însă nimeni nu s-ar fi gândit la o boală atât de rară.

„Înainte de a fi diagnosticat, mă trezeam dimineața cu crampe musculare. Mă masam și apoi îmi trecea. Aveam totodată stări de oboseală, mă dureau mâinile și picioarele, dar mă gândeam că o fi de la fotbal. Eu am jucat mult fotbal. Fratele meu suferea de alte afecțiuni când a fost dus de părinți la spital și, pentru că medicii nu puteau depista ce anume are, au decis să-i facă niște analize mai amănunțite. El nu avea simptome ca ale mele. Dacă el nu mergea la spital, probabil că eu nu aș fi avut șansa de a primi diagnosticul atât de devreme și, practic, să-mi salvez viața”, a mai spus C.M., potrivit sursei citate.

Abia a terminat liceul și a primit vestea cruntă

Cu toate că are doar 18 ani și abia a terminat liceul, băiatul a primit vestea că niciodată nu va scăpa de boala Pompe, iar dacă întrerupe tratamentul, își poate pierde viața. Astfel că de 2 ori pe lună merge la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași ca să facă tratamentul perfuzabil care are rolul de a-i ameliora durerile musculare insuportabile.

„Merg de 2 ori pe lună la spital să-mi fac tratamentul. Am făcut abia 4 ședințe și deja mă simt mult mai bine. Crampele musculare au dispărut și mă simt mai vioi. Cu toate acestea, medicii mi-au recomandat să stau deoparte de activitățile fizice intense. Atât eu, cât și fratele meu, suntem pozitivi și chiar dacă vom fi nevoiți să trăim o viață întreagă cu această boală, noi suntem puternici și vom rezista. Urmează să mă înscriu la facultate, iar mai apoi îmi voi relua activitățile de până acum. Nu vreau să mai trec o dată prin durerile prin care am trecut înainte de a fi diagnosticat cu boala Pompe, o boală foarte rară. Erau dimineți când abia mă puteam mișca din pat”, a mai adaugat C.M.

Medicii de la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași au spus că dacă nu ar fi fost diagnosticat la timp, C.M. ar fi putut muri. La început, tânărul a fost diagnosticat la Spitalul „Sf. Maria” din Iași, apoi, pentru că a devenit major, a fost îngrijit la această unitate medicală.

„Pacientul, după ce a împlinit 18 ani, a fost preluat de Spitalul «C.I. Parhon» pentru tratament. Se prezintă o dată la două săptămâni pentru tratament perfuzabil. De când primește tratamentul specific bolii Pompe, simptomele inițiale s-au ameliorat. Fără tratament, lucrurile s-ar complica, ar putea intra în comă, iar mai târziu s-ar ajunge la deces. Din fericire, pacientul a fost diagnosticat la timp și, prin tratament, simptomele au putut fi ameliorate. Din păcate însă, boala Pompe, o boală extrem de rară, îl va urmări toată viața. Nu există un remediu împotriva acestei boli”, a spus dr. Ionuț Nistor, purtător de cuvând la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași.

Boala Fabry, o altă boală extrem de rară

De asemenea, o altă boală extrem de rară este boala Fabry, iar în județul Iași sunt doar 2 pacienți care au fost diagnosticați cu Fabry. La fel, tratementul e foarte scump și este decontat de CAS. Lunar, pentru tratamentul acestor pacienți, CAS decontează 56.500 lei. V.S are 46 de ani și a fost diagnosticat cu boala Fabry la vârsta de 38 de ani.

„Totul a început cu dureri de articulații și dureri musculare. Nu le-am băgat în seamă. Am crezut că e reumatism. În anul 2013, mi s-a făcut rău și m-am prezentat la Spitalul «Sf. Spiridon» din Iași, unde medicii au constatat că aveam un blocaj renal. M-au trimis la Spitalul «C.I. Parhon». Acolo, medicii mi-au spus că rinichii mei au fost atrofiați și că am nevoie urgentă de transplant renal. Am primit un rinichi de la un membru al familiei. Pentru că nimeni nu înțelegea de ce am făcut acet blocaj renal, au început investigațiile. Așa am aflat că sufăr de boala Fabry, o boală extrem de rară”, a spus V.S. pentru bzi.ro.

Și acesta, fără tratamentul pe care îl primește lunar, ar putea muri. Cu toate că înainte de a fi diagnosticat cu boala Fabry era o persoană  activă, bărbatul a fost nevoit să reducă din activități.

„Sunt administrator de firmă, am încetat activitatea abia acum de când a apărut COVID-19. Înainte făceam mobilă și aveam proiecte în construcții. Îmi câștigam existența din asta. Din cauza pandemiei de corornavirus, pentru că am sistemul imunitar scăzut, nu m-am mai putut ocupa de aceste activități. Mă descurc cu pensia de handicap și cu chiria pe care o iau pe un spațiu pe care îl dețin. Boala asta este extrem de greu de suportat, dar datorită tratamentului pe care îl fac, reușesc să mă încadrez cât de cât într-o viață socială”, a spus V.S.

Nu există remediu pentru boala Pompe

Despre boala Pompe, medicii spun că este una extrem de gravă și că urmărește pacientul toată viața. Nu există remediu, iar tratamentul nu face decât să prelungească viața pacienților. Doar câteva luni fără tratament ar putea fi fatale pentru cei diagnosticați cu Pompe.

„Boala Pompe este o afecțiune musculară rară, progresivă care poate fi letală. Este o boală monogenică ereditară care se dezvoltă în urma moștenirii unor mutații ale genei care codifică enzima lizozomală, alfa-glucozidază acidă (AGA). AGA este implicată în metabolizarea glicogenului lizozomal în glucoză. Astfel, deficitul enzimatic apărut în urma mutației duce la acumulare de glicogen în special la nivelul mușchilor și inimii. Astfel, pacientul suferă o slăbire progresivă a musculaturii inclusiv insuficiență respiratorie și cardiomiopatie. Incidența estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nașteri. În ceea ce privește forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne și simptome includ dureri, crampe musculare, oboseală accentuată, dificultăți de mers, tulburări respiratorii ca dispnee, apnee, predispoziție pentru infecții respiratorii frecvente. Totodată, pacienții se confruntă cu tulburări de ritm cardiac”, a spus dr. Ionuț Nistor, purtător de cuvânt la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași.

Medicii au mai spus că boala Pompe poate debuta chiar și la sugari. Atunci când boala se declanșează la copiii mici, ei se confruntă cu cea mai severă formă și se poate ajunge la deces. Pacienții trebuie să meargă la tratament din două în două săptămâni pentru că deficitul unei enzime este substituit prin tratament.

„Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă și se manifestă prin hipotonie și cardiomiopatie cu deces în primii ani de viață. Tratamentul constă în terapie de substituție enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifică evoluția naturală a bolii, la pacienții cu debut infantil prelungind supraviețuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătățind distanța parcursă în mers și stabilizând funcția pulmonară”, a mai spus medicul ieșean.

Boala Fabry a ucis oameni

Cât privește pacienții cu boala Fabry, medicii spun că au fost cazuri în care, nedepistând boala la timp, au murit.

„Am avut pacienți diagnosticați cu boala Fabry și care s-au stins la vârste tinere. Au descoperit prea târziu boala. După ani de zile, un alt membru al familiei s-a confruntat cu simptome care i-au determinat să se prezinte la spital și au aflat că poartă această boală extrem de rară. Boala Fabry este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale – alfa-galactozidaza A determină acumularea patologică a unor particule lipidice în pereții vaselor de sânge din întregul organism, cu afectarea în mod special a vaselor din piele, rinichi, inimă, creier și sistem nervos”, a mai spus dr. Ionuț Nistor.
De asemenea, în județul Iași sunt și 2 pacienți și cu neuropatie Leber la care, pentru tratament, CAS Iași decontează 135.303 lei lună pentru fiecare.