Adolescentă, în corp de bunicuță. De ce boală rară suferă tânăra. Cazul care i-a șocat pe medici

Cazul de progeria este și cel al micuței Ashanti Elliott-Smith, care a ajuns acum la 17 ani, ducând cu greu boala.

În lume există copii cu o boală rară, incurabilă, care provoacă îmbătrânirea rapidă și moartea timpurie. Aceștia pot trăi mai mult dacă sunt tratați cu un medicament experimental. Medicamentul este  dezvoltat pentru pacienții cu cancer, sugerează un studiu. Micul studiu preliminar nu este o dovadă că medicamentul funcționează. Dar s-a constatat un mic beneficiu pentru acești copii. Copiii cu boala progeria, tratați, au fost mai predispuși decât alții să supraviețuiască în timpul studiului de doi ani. Un astfel de caz de progeria este și cel al micuței Ashanti Elliott-Smith.

Progeria, boala care o macină pe Ashanti Elliott-Smith

Speranța medie de viață pentru copiii cu progeria este de aproximativ 14 ani. Deși mulți mor mai tineri, unii copii tratați cu noul medicament, lonafarnib, au trăit până la sfârșitul adolescenței.

Un astfel de caz de progeria este și cel al micuței Ashanti Elliott-Smith, care a ajuns acum la 17 ani, ducând cu greu boala.

Adolescenta Ashanti Elliott-Smith nu arată ca majoritatea fetelor de vârsta ei. Cu toate acestea, mama ei, Phoebe, explică faptul că atunci când s-a născut Ashanti, ei au crezut că este „un copil normal, perfect”.

Dar medicii știau că e ceva în neregulă cu ea. În ciuda faptului că au fost testați pentru o varietate de probleme, inclusiv meningită, experții nu au putut explica care era problema.

Ashanti Elliott-Smith
Trebuie doar să arunci o privire la Ashanti Elliott-Smith pentru a ști că nu arată ca majoritatea fetelor.

Într-un videoclip emoționant, realizat când Ashanti avea 7 ani, Phoebe dezvăluie chinul de a nu ști ce a fost în neregulă cu bebelușul ei.

În același clip povestește cum a mers la diferiți medici și le-a cerut un diagnostic.

După ce a fost trimisă la Spitalul Great Ormond Street din Londra chiar înainte de prima zi de naștere, în câteva ore i s-a identificat progeria și testele au confirmat-o.

Phoebe a recunoscut că cea mai mare frică a ei este ”să-mi îngrop copilul”. Și în ceea ce privește speranțele, la fel ca majoritatea mămicilor, nu poate să nu-și imagineze fiica în ziua nunții.

O altfel de copilărie pentru Ashanti Elliott-Smith

Cu toate astea, Phoebe, despărțită în cele din urmă de tatăl fetei, a făcut tot ce se poate pentru a-i oferi o viață normală.

Iubitoare de animale Ashanti a visat întotdeauna să lucreze cu câini, așa că primul ei răsfăț a fost o excursie la Windmill Farm Boarding Kennels în Surrey, când avea 8 ani.

„Mi-au plăcut câinii. M-am împrietenit cu un Landseer Newfoundland numit Henry. Am vrut să-l duc acasă! Și m-am simțit ca o prințesă mergând cu limuzin.”, povestea Ashanti Elliott-Smith.

Cu toate că suferă de articulații rigide, piele încrețită, căderea părului și creștere bruscă, se străduiește să meargă.

Mama a încercat să o ducă la școli normale, să o integreze în societate, dar cu mari greutăți și sacrificii.

Dacă ești mamă și ți se spune că speranța de viață este de 13 ani, dar o vezi cum trece de acel prag, este aur pentru tine.”, spunea Phoebe despre situația fiicei sale.

Progeria, o altă boală a secolului

Progeria este cauzată de o mutație a unei gene care reglează producția unei proteine care ajută la modelarea și susținerea nucleului celulelor din tot corpul.

În timpul îmbătrânirii normale, proteina se acumulează în celule. La copiii cu progeria apare o acumulare anormală care dăunează grav celulelor.

Boala afectează aproximativ 1 din 20 de milioane de oameni. Este o mutație întâmplătoare și nu este moștenită.

Copiii afectați se nasc cu aspect sănătos, dar nu reușesc să crească normal, pierd grăsime corporală și păr și dezvoltă o piele cu aspect îmbătrânit, articulații rigide și artere bolnave.

DĂ PLAY ȘI FII MAI INFORMAT DECÂT PRIETENII TĂI