Donator cu o mutație genetică rară „a dat naștere” la 67 de copii, dar o problemă stârnește îngrijorare

O descoperire recentă făcută publică în cadrul Congresului Societății Europene de Genetică Umană de la Milano a stârnit îngrijorări majore privind reglementarea utilizării donatorilor de spermă în Europa.

Potrivit prezentării susținute de biologul Edwige Kasper de la Spitalul Universitar Rouen din Franța, un singur donator, purtător al unei mutații rare asociate cu sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune genetică ce crește riscul apariției diverselor tipuri de cancer, a contribuit la nașterea a cel puțin 67 de copii din 46 de familii, în perioada 2008–2015, scrie CNN.

Până în prezent, 10 dintre acești copii au fost diagnosticați cu diverse forme de cancer, printre care tumori cerebrale și limfom Hodgkin.

Mutația incriminată afectează gena TP53, una esențială în prevenirea formării celulelor canceroase. Donatorul, care nu prezintă simptome ale bolii, nu era conștient de această mutație în momentul donațiilor.

Copiii concepuți cu ajutorul materialului său genetic trăiesc acum în opt țări europene, Belgia, Danemarca, Franța, Germania, Grecia, Spania, Suedia și Regatul Unit și 13 dintre ei au fost depistați ca purtători ai aceleiași mutații, chiar dacă nu au dezvoltat încă forme de cancer.

Screeningul genetic actual, insuficient în fața mutațiilor rare

Reprezentanții băncii private de spermă din Danemarca, European Sperm Bank, unde a avut loc donarea, susțin că testele genetice efectuate au depășit cerințele legale, însă unele mutații rămân nedetectabile în lipsa unui istoric familial clar sau a unor simptome preexistente.

„Fiecare individ are aproximativ 20.000 de gene. Este imposibil, din punct de vedere științific, să identifici toate mutațiile cu potențial patogen dacă nu știi exact ce să cauți”, a declarat Julie Paulli Budtz, vicepreședinta departamentului de comunicare corporativă al băncii.

Copiii afectați de această mutație au nevoie de monitorizare medicală constantă. Protocolul de supraveghere presupune examene RMN ale întregului corp și ale creierului, ecografii abdominale și evaluări clinice periodice.

Deși aceste proceduri sunt solicitante și stresante pentru pacienți, s-a constatat că ele contribuie la depistarea timpurie a tumorilor, îmbunătățind considerabil șansele de supraviețuire.

Apeluri la reglementări comune în Uniunea Europeană

Cazul aduce din nou în discuție lipsa unui cadru legislativ unitar în Uniunea Europeană privind reproducerea asistată. Numărul maxim de copii per donator variază de la o țară la alta: Franța permite 10 nașteri, Danemarca 12, iar Germania 15.

În lipsa unor reguli clare la nivel continental, European Sperm Bank a decis să limiteze voluntar numărul familiilor care pot beneficia de material genetic de la același donator la maximum 75.

„Este clar că lipsa unei reglementări armonizate contribuie la astfel de situații. Avem nevoie de un cadru legislativ european care să limiteze numărul de copii concepuți cu materialul aceluiași donator și să prevină repetarea unor asemenea cazuri”, a subliniat Edwige Kasper.

În contextul extinderii metodelor de reproducere asistată la scară internațională, specialiștii cer nu doar reguli naționale mai stricte, ci și colaborare între state pentru a asigura siguranța pe termen lung a copiilor născuți prin astfel de proceduri.