Bolile genetice ar putea fi vindecate printr-o metodă inedită

Metodele de editare a genelor sunt foarte controversate, dar, în multe situații, ar putea fi singurele soluții.

Mutațiile ADN, în cazul oamenilor cu mutații genetice, cauzează producția de proteine „defecte”. Noua tehnică despre care vorbim ar putea ocoli problema și trata boli precum fibroza chistică.

După cum scriu și cei de la New Scientist, majoritatea genelor noastre sunt rețete pentru producerea de proteine. Fiecare codon (secvență de trei baze azotate într-o genă ) reprezintă un aminoacid în crearea unei noi proteine. Acest proces se repetă până când „mașinăria” de fabricat proteine ajunge la un codon care spune „stop”.

Uneori, mutațiile ADN creează un codon de stop într-un loc nepotrivit. O singură mutație poate trunchia o proteină care ar fi trebuit să aibă o lungime de 100 de aminoacizi la doar 15 aminoacizi, făcând-o inutilă. Acest tip de mutație se numește „fără sens” și e întâlnită în 10% din totalitatea bolilor genetice.

Emisiunea pe care Mihai Bendeac o va avea la PRO TV. Va colabora cu Mona Segall?

Cum verifici dacă ofertele de Black Friday sunt reale sau nu. Nu mulți știu trucul ăsta

Prima abordare propusă pentru ocolirea codonilor de stop prematuri a fost în 1980, dar abia acum oamenii o pot face să funcționeze. Se concentrează pe moleculele de ARN care recunosc codonii în timpul producției unei proteine, apoi o împerechează cu aminoacidul potrivit.

Este posibil să fie create molecule artificiale, capabile să recunoască codonul de stop prematur. Astfel, în loc să oprească producția proteinei, ar adăuga aminoacidul potrivit pentru a face o proteină utilă.

În 2014, Carla Oliveira de la Universitatea Porto din Portugalia și echipa sa au reușit să reia producția proteinelor sănătoase în celulele cu mutații care generează cancer ereditar la sân și la stomac. Singura opțiune pentru oamenii care au astfel de mutații este extirparea stomacului sau a sânilor.

Christopher Ahern de la Universitatea din Iowa și echipa sa au folosit molecule artificiale de ARN pentru a reface proteinele în cazul oamenilor cu fibroză chistică. Oamenii de știință cred că, într-o zi nu foarte îndepărtată, această tehnică ar putea reprezenta o alternativă pentru droguri și ar putea fi folosită ca terapie pentru pacienți. Desigur, momentan, e o provocare să reușească să introducă secvențele lungi de gene în celulele pulmonare.

Moleculele artificiale de ARN sunt mai mici, ceea ce ar putea fi un avantaj. Aceste molecule nu ar putea repara fiecare proteină generată de gena bolnavă, dar ar putea repara suficiente cât să facă diferența. Pentru multe boli genetice, nu e nevoie de o cantitate industrială de proteine reparate pentru a se ameliora situația.

Există, evident, și riscuri. Moleculele artificiale ar putea interfera cu codonii de stop care sunt la locul potrivit, stricând alte proteine. Momentan, tehnica e explorată cu ajutorul animalelor și pare să funcționeze bine. Echipa lui Jason Chin de la Universitatea Cambridge, de exemplu, folosește ARN artificial pentru a extinde codul genetic pentru viermi și muște.

Deja au fost făcute teste pentru compuși care interferează cu producția de proteine, reușind să facă „sistemul” să ignore codonii de stop prematuri. Cel mai avansat dintre compuși, atalurenul, s-a dovedit sigur. Din păcate, nu e și foarte eficient. SUA a decis să nu aprobe utilizarea lui pentru distrofia musculară Duchenne. Moleculele artificiale de ARN ar trebui să fie mai eficiente, dar mai e o cale lungă până tehnica va fi implementată la scară largă.