Tratament revoluționar: o boală genetică rară a fost tratată pentru prima dată în uter

O descoperire medicală remarcabilă oferă speranță familiilor afectate de atrofia musculară spinală, o boală genetică rară și adesea fatală. O fetiță de doi ani și jumătate, prima persoană tratată pentru această afecțiune în timp ce era încă în pântecele mamei, nu prezintă niciun semn al bolii. Acest succes reprezintă un pas important în domeniul medicinei genetice și ar putea schimba radical modul în care sunt tratate afecțiunile genetice severe înainte de naștere.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară care afectează neuronii motori responsabili de mișcare, ducând la o slăbire progresivă a mușchilor. Boala este una dintre principalele cauze genetice de deces la sugari și copii, afectând aproximativ un copil la fiecare 10.000 de nașteri.

În formele cele mai severe, pacienții nu au nicio copie funcțională a genei SMN1, responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru supraviețuirea neuronilor motori. În lipsa acestei proteine, mușchii devin din ce în ce mai slabi, iar în multe cazuri, copiii nu supraviețuiesc după vârsta de trei ani.

Până în prezent, toate tratamentele pentru AMS erau administrate după naștere, dar în multe cazuri, deteriorarea neuronilor începe deja din timpul dezvoltării intrauterine. Acesta a fost motivul pentru care o echipă de cercetători a încercat o abordare inovatoare: administrarea unui tratament genetic încă din uter.

Cum a fost posibil tratamentul înainte de naștere

Ideea administrării medicamentului înainte de naștere a venit chiar de la părinții copilului. Ei trecuseră deja prin pierderea unui alt copil din cauza aceleiași boli și au întrebat medicii dacă există opțiuni de tratament înainte de naștere.

Cu aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA), mama fetiței a început un tratament experimental la 32 de săptămâni de sarcină, luând zilnic medicamentul Risdiplam timp de șase săptămâni. Acest medicament, produs de compania Roche, stimulează expresia genei SMN2, o genă care poate compensa parțial lipsa proteinei necesare pentru supraviețuirea neuronilor motori.

După naștere, bebelușul a continuat tratamentul și, conform medicilor, nu prezintă niciun simptom al bolii. Aceasta este o premieră medicală, iar succesul său ar putea schimba modul în care sunt tratate bolile genetice grave înainte de naștere.

Ce înseamnă această descoperire pentru viitor

Cazul acestei fetițe demonstrează că tratamentul genetic administrat înainte de naștere poate preveni deteriorarea neuronilor motori și poate salva vieți. Cercetătorii consideră că această abordare ar putea fi extinsă și la alte boli genetice, oferind astfel o șansă în plus copiilor care, în mod normal, ar fi avut un prognostic sumbru.

Deși tratamentul funcționează, fetița va trebui să continue să ia Risdiplam pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, faptul că a fost protejată încă din perioada fetală a făcut posibil ca ea să se dezvolte normal, fără semne de boală.

Această descoperire este doar începutul unei noi ere în medicina genetică. În viitor, intervențiile medicale în timpul sarcinii ar putea deveni o practică obișnuită pentru prevenirea unor boli grave, oferind o speranță reală familiilor care se confruntă cu afecțiuni genetice fatale.