Descoperire revoluționară: opt tulburări psihiatrice au o bază genetică comună: Ce au descoperit cercetătorii

Un nou studiu a dezvăluit că opt tulburări psihiatrice aparent diferite împărtășesc aceleași variante genetice, ceea ce ar putea deschide calea către tratamente comune pentru mai multe afecțiuni mintale. Cercetătorii au analizat modul în care aceste gene influențează dezvoltarea creierului și interacționează între ele, descoperind un mecanism complex cu efecte extinse asupra sănătății mintale.

În 2019, o echipă internațională de cercetători a identificat 109 gene care sunt implicate, în diferite combinații, în opt tulburări psihiatrice: autism, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, depresie majoră, sindromul Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă și anorexie. Această suprapunere genetică ar putea explica de ce multe dintre aceste afecțiuni prezintă simptome comune sau apar simultan.

De exemplu, există o legătură puternică între autism și ADHD, iar până la 70% dintre persoanele care au una dintre aceste tulburări suferă și de cealaltă. În plus, astfel de afecțiuni tind să apară în cadrul acelorași familii, ceea ce sugerează o componentă ereditară importantă.

Pentru a înțelege mai bine aceste conexiuni, cercetătorii au comparat genele comune tuturor celor opt tulburări cu cele specifice fiecărei afecțiuni în parte. Folosind aproape 18.000 de variații genetice, le-au introdus în celulele precursoare ale neuronilor umani pentru a observa modul în care influențează dezvoltarea acestora. Acest proces a permis identificarea a 683 de variante genetice care afectează reglarea genelor și care au fost studiate ulterior în neuroni proveniți din șoareci în dezvoltare.

Cum influențează aceste gene dezvoltarea creierului?

Cercetătorii au descoperit că multe dintre aceste variante genetice sunt active pe o perioadă mai lungă în timpul dezvoltării cerebrale și influențează mai multe tipuri de celule nervoase. De asemenea, ele joacă un rol esențial în mecanismele de reglare genetică, ceea ce ar putea explica de ce aceleași variante contribuie la afecțiuni aparent diferite.

Geneticianul Hyejung Won, de la Universitatea din Carolina de Nord, subliniază că proteinele produse de aceste gene sunt puternic conectate cu alte proteine, ceea ce înseamnă că modificările genetice pot avea efecte de amploare asupra creierului. „Schimbările acestor proteine pot avea un efect de undă în rețea, provocând impacturi extinse asupra funcționării cerebrale”, explică Won.

Varianta genetică care influențează mai multe trăsături sau afecțiuni este denumită „pleiotropică”. Studiul a arătat că aceste variante pleiotropice interacționează mult mai intens cu alte proteine decât variantele genetice specifice unei singure tulburări. Mai mult, ele sunt active în mai multe tipuri de celule cerebrale, ceea ce le face esențiale în înțelegerea mecanismelor care stau la baza mai multor afecțiuni psihice.

Posibilitatea unui tratament comun pentru mai multe afecțiuni mintale

Până acum, pleiotropia – fenomenul prin care o genă influențează mai multe trăsături – era considerată o provocare, deoarece îngreuna clasificarea tulburărilor psihiatrice. Însă acest nou studiu sugerează că, dacă cercetătorii reușesc să înțeleagă bazele genetice ale pleiotropiei, ar putea dezvolta tratamente care să vizeze factorii genetici comuni, oferind soluții pentru mai multe tulburări cu o singură terapie.

Această strategie ar fi extrem de utilă, având în vedere că, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 1 din 8 oameni – aproape un miliard de persoane la nivel global – trăiește cu o formă de tulburare psihiatrică. Un tratament care să țintească aceste cauze genetice comune ar putea revoluționa psihiatria, oferind o abordare mai eficientă și mai personalizată pentru pacienți.

Rezultatele acestui studiu au fost publicate în revista Cell și marchează un pas important în înțelegerea mecanismelor genetice care stau la baza sănătății mintale. În viitor, aceste descoperiri ar putea deschide noi direcții de tratament și prevenție pentru tulburările psihiatrice, îmbunătățind considerabil calitatea vieții pacienților afectați.