Primul genom complet al umanității: descoperirea inedită a oamenilor de știință

În 2022, a fost dezvăluit primul genom uman complet complet, fără lacune, marcând un moment uriaș pentru genetica umană.

Oamenii de știință au descris munca minuțioasă care duce la secvențierea unui genom de peste 6 miliarde de perechi de baze, cu 200 de milioane adăugate în această nouă cercetare.

Noul genom vine să lămurească ceea ce nu știa până acum

Noul genom a adăugat 99 de gene care ar putea codifica proteine și 2.000 de gene necunoscute anterior.

Cea mai recentă schiță a genomului uman a fost folosită ca referință pentru 2013, însă împovărate de tehnici de secvențiere nepractice, aceste schițe au omis cele mai complexe regiuni ale ADN-ului uman, care reprezintă aproximativ 8% din totalul genomului.

Zodiile care vor avea noroc triplu la bani în 2025. Sunt protejate de Zeița Fortuna

Cine este autorul atacului de la târgul de Crăciun din Germania. Zeci de răniți și două persoane au decedat

Acest lucru se datorează faptului că aceste secvențe sunt adesea repetitive și conțin multe regiuni duplicate, încercarea de a le aduna în locurile potrivite este ca și cum ai încerca să completezi un puzzle în care toate piesele au aceeași formă și nu au nicio imagine pe față.

„Aceste părți ale genomului uman pe care nu le-am putut studia de peste 20 de ani sunt importante pentru înțelegerea modului în care funcționează genomul, a bolilor genetice și a diversității și evoluției umane”, a spus Karen Miga, profesor asistent în biomoleculară.

La fel ca Human Genome Sequencing Consortium, noul genom de referință, numit T2T-CHM13, a fost produs de Telomere-2-Telomere Consortium, un grup de cercetători dedicați.

Noul genom de referință a fost creat folosind două tehnici moderne de secvențiere, numite secvențiere de citire ultra-lungă Oxford Nanopore și PacBio HiFi, care măresc masiv lungimea ADN-ului care poate fi citit, îmbunătățind inclusiv precizia.

„Adăugăm un al doilea genom complet și apoi vor fi mai mulți”, a spus David Haussler, director al Institutului de Genomică UC Santa Cruz.

„Următoarea fază este să ne gândim la referința pentru genomul umanității ca nefiind o singură secvență de genom. Aceasta este o tranziție profundă, precursorul unei noi ere în care vom surprinde diversitatea umană într-un mod imparțial”, a completat acesta.