Oamenii de știință secvențiază cel mai complet genom uman de până acum

O echipă de aproape o sută de oameni de știință, parte a Consorțiului Telomere-to-Telomere (T2T), a secvențiat cu succes cel mai complet genom uman de până acum.

Dacă te gândești „Stai puțin – nu au produs oamenii de știință secvența completă a genomului uman în urmă cu aproape două decenii?”, ei bine, nu ai greși. Proiectul genomului uman a terminat secvențierea a 92% din genomul uman în 2003, dar tehnicile disponibile la acea vreme au lăsat restul de 8% nerezolvat, până în ultimii ani. Astfel, două sute de milioane de baze ADN au rămas un mister pentru cea mai lungă perioadă de timp.

Într-o serie de lucrări publicate în Science, Consorțiul T2T a raportat cum a reușit să completeze aproape toate locurile lipsă, cu excepția a cinci, lăsând doar zece milioane, iar cromozomul Y a fost doar vag înțeles. După ce au fost publicate lucrările, oamenii de știință ai consorțiului au dezvăluit pe Twitter că și-au dat seama de ansamblul corect pentru cromozomul Y și că vor publica o altă lucrare cu cele mai recente rezultate.

Conducătorul cercetării Evan Eichler de la Universitatea din Washington a comparat secvențierea unui ADN cu rezolvarea unui puzzle. Oamenii de știință trebuie să spargă ADN-ul în părți mici și apoi să folosească mașini de secvențiere, pentru a le pune împreună. Instrumentele mai vechi ar putea secvenționa numai secțiuni mici de ADN deodată, așa că este ca și cum ai rezolva acele puzzle-uri inutil de grele cu zeci de mii de piese repetitive, aproape identice. Instrumentele mai noi pot secvenționa segmente mai lungi de ADN, ceea ce face ca găsirea secvenței corecte să fie mult mai realizabilă.

Motivul pentru care caloriferul se montează sub fereastră. Explicația la care nu te-ai fi gândit

Ce trebuie să faci ca peștele congelat să aibă gust proaspăt. Trucul simplu cu un singur ingredient

Cea mai completă secvențiere a unui genom uman de până acum

Pentru a face procesul mai puțin complicat, echipa a folosit o linie celulară dintr-o sarcină eșuată, în care spermatozoizii intră într-un ovul care nu are propriul set de cromozomi. Asta înseamnă că echipa a trebuit să ordoneze doar un set de AND, în loc de două. Apoi, au folosit o tehnică numită Oxford Nanopore pentru a completa ansambluri de centromeri, care sunt “butoane” dense în mijlocul cromozomilor. Cu toate acestea, Oxford Nanopore are o rată de eroare relativ mare, ceea ce îl face mai puțin ideal pentru secvențierea secțiunilor cu ADN repetitiv. Pentru acele regiuni, echipa a folosit o altă tehnică numită PacBio HiFi, care poate secvența secțiuni mai scurte cu o precizie de 99,9%.

Eichler a spus că genele necunoscute anterior le includ pe cele pentru răspunsul imunitar care ne ajută să supraviețuim virusurilor, gene care ajută la prezicerea răspunsului unei persoane la medicamente și gene responsabile pentru a face creierul uman mai mare decât al altor primate.

„A avea aceste informații complete ne va permite să înțelegem mai bine cum ne formăm ca organism individual și cum variem nu doar între alți oameni, ci și alte specii”, a spus Eichler.

Munca echipei a costat câteva milioane de dolari, dar secvențierea devine din ce în ce mai ieftină, odată cu noile tehnologii. Adam Phillippy, un alt autor principal al studiilor, a spus că speranța este ca secvențierea individuală a genomului să coste mai puțin de o mie de dolari în următorul deceniu. Acest lucru ar putea face ca secvențierea ADN-ului să facă parte din testele medicale de rutină, care ar putea ajuta medicii să creeze tratamente personalizate pentru pacienți.