Premieră uimitoare în știință: cercetătorii au secvențiat întregul genom uman. Ce înseamnă acest lucru pentru viitorul medicinei

O echipă internațională de oameni de știință declară că a secvențiat întregul genom uman, inclusiv părți care au fost omise în secvențierea primului genom uman acum două decenii.

Descoperirile n-au fost totuși publicate încă într-un jurnal medical, dar dacă afirmația se confirmă, acest lucru depășește realizările prezentate de liderii Proiectului Genomul Uman și Celera Genomic, în Curtea Casei Albe, în anul 2000, când au anunțat prima secvențiere a genomului uman – dar a ratat 8% din genom atunci.

Acum, noua secvențiere acoperă părțile lipsă cu ajutorul noilor tehnologii, notează Nature.

“Încerci să sapi adânc în această necunoscută finală a genomului uman. Nu s-a întâmplat niciodată în trecut, iar motivul pentru care nu s-a întâmplat este pentru că este dificil”, a spus Karen Miga, cercetătoarea de la Universitatea din California, Santa Cruz care a condus echipa, citată de aceeași sursă.

Ce înseamnă că s-a secvențiat întregul genom uman, de fapt

Procesul de secvențiere care a făcut posibilă secvențierea totală a genomului uman a fost posibil prin utilizarea noilor tehnologii de secvențiere a ADN-ului dezvoltate de două companii din sectorul privat. Este vorba despre Pacific Biosciences din Menlo Park, California și Oxford Nanopore, din Oxford Science Park, UK.

Ce poți face de Crăciun în București. Evenimente și activități în perioada 24-26 decembrie 2024

Secretul pentru cea mai bună maioneză pentru salata de boeuf. Se face cu ouă întregi, în mai puțin de 1 minut și iese pufoasă

Cum funcționează aceste tehnologii? Tehnologiile de citire a ADN-ului au avantaje specific față de instrumentele care au fost considerate o perioadă îndelungată standardele de aur ale cercetătorilor. Secvențierea noului genom umple niște lacune folosind aceste noi tehnologii dezvoltate de cele două companii. Cu toate acestea, are limitări diferite, inclusiv tipul de linie celulară pe care cercetătorii au folosit-o pentru a-și accelera efortul.

Cu toate acestea, se ridică o problemă importantă. Și anume, cât de importante sunt aceste piese lipsă ale puzzle-ului uman? Consorțiul de cercetători a spus că numărul bazelor de ADN a crescut de la 2,92 miliarde la 3,05 miliarde, o creștere de 4,5%. Pe de altă parte, numărul de gene a crescut cu doar 0,4%, până la 19.969.

Cercetătorii au subliniat că acest lucru nu înseamnă că lucrarea nu ar putea duce, de asemenea, la perspective noi, inclusiv la cele legate de modul în care genele sunt reglementate.