Premieră în medicină: cum ar putea fi redată vederea prin editare genetică

Medicii au folosit în premieră tehnica de editare genetică CRISPR pentru a încerca să redea vederea unei persoane care nu vede.

Pacientul suferă de o boală genetică rară care cauzează orbirea. Este vorba despre amauroza congenitală Leber, cauzată de o genă „defectă” care produce orbirea de la naștere sau din primele luni de viață.

În cadrul procedurii, oamenii de știință de la Institutul Casey Eye, care aparține Oregon Health and Science University din Portland, au injectat substanța experimentală direct în ochiul pacientului pentru a încerca să-i redea vederea.

Tehnica de editare genetică a mai fost testată și anterior, însă aceasta este prima dată când oamenii de știință folosesc CRISPR pentru a încerca să editeze gene în timp de ADN-ul încă se află în interiorul corpului pacientului.

Concerte de Revelion 2025. Unde te poți distra în București și în marile orașe în noaptea dintre ani

Anamaria Prodan, răsfățată de Ronald Gavril după un an de relație. Ce cadou impresionant a primit impresara

Oamenii de știință nu au oferit încă detalii despre când anume a avut loc operația și care este starea pacientului în prezent. Ar putea dura chiar și o lună până când aceștia vor putea avea confirmarea că procedura a avut succes și pacientul poate vedea.

În cazul în care primele câteva încercări nu cauzează probleme, medicii plănuiesc să testeze tehnica pe alte 18 persoane, atât adulți, cât și copii.

Cum funcționează editarea genetică prin tehnica CRISPR

În esență, tehnica este folosită pentru a modifica secvențele de ADN din corp și schimba felul în care anumite gene funcționează. Astfel, aceasta poate corecta defecte genetice sau chiar trata sau preveni boli.

Numele complet al tehnicii este, de fapt, CRISPR-Cas9. CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) este o familie de secvențe de ADN găsite în genomul organismelor procariote. Cas9 este o enzimă care funcționează ca un soi de foarfecă moleculară care poate tăia fâșii de ADN.

Partea importantă e că editarea genetică prin această tehnică este permanentă. Asta înseamnă că, dacă aceasta va putea fi folosită cu succes, pacienții vor avea nevoie de o singură intervenție, de care să beneficieze tot restul vieții.