Factorii de risc pentru autism ne-ar putea arăta cum se dezvoltă afecțiunea

Oamenii de știință au descoperit o serie de regiuni biochimice care ar putea fi implicate în factorii de risc din spatele tulburării spectrului autist (ASD). 

Astfel, s-au identificat mai mult de 2000 de regiuni de reglementare în ADN-ul nostru, care afectează modul în care mecanismele genetice funcționează. În timp ce cunoaștem că multe cazuri de ASD sunt legate de diferențele în codificarea genetică, concluziile sugerează că factorii epigenetici care afectează secvențe non-genetice ale ADN-ului ar putea explica dezvoltarea acestor condiții.

Studiul demonstrează că merită să urmezi și să analizezi componentele genetice ale autismului, pentru că în cele din urmă va duce la îmbunătățiri, mai ales în ceea ce privește tratamentul. Epigenetica este un câmp în creștere al științei, care privește modul în care moștenim trăsăturile și schimbările din mediu, nu doar din codul ADN, care instruiește modul în care corpurile noastre ar trebui să crească și să funcționeze.

Aceste tipuri de mecanisme epigenetice, care modifică modul în care ADN-ul nostru este exprimat la nivel molecular, rezumă experiențele copilăriei, care pot schimba codul nostru genetic ulterior. Ce e mai interesant e că aceste schimbări persista dincolo de durata vieții. Asta înseamnă că părinții le-au avut înainte de a-ți da naștere.

Călin Georgescu, surpriza primului tur al alegerilor prezidențiale 2024: primele declarații și parcursul său politic

Cristian Tudor Popescu, reacție fermă după rezultatele exit-poll: „Călin Georgescu este mai periculos decât Simion”

În unele cazuri, „amintirile” epigenetice pot fi transmise mai departe de 14 generații și asta implică mai mult decât ADN-ul care afectează destinul nostru biologic. În studiul lor, cercetătorii au experimentat pe șoareci plasați într-o cutie. Aceștia au primit un șoc mic care i-a făcut să asocieze cutia cu o experiență neplăcută.

Când ADN-ul din hipocampusul animalelor (care procesează memoria) a fost analizat mai târziu, cercetătorii au descoperit ca cromatina, macromoleculele care ajuta la „împachetarea” ADN-ului în interiorul celulelor, au devenit mai accesibile. Cu ajutorul unui nou instrument de bioinformatică numit DEScan, echipa a identificat 2,365 de regiuni care au fost epicentric reglate după condiționarea șoarecelui. Mai mult, genele din apropierea multor regiuni sunt gene cu risc pentru ASD.

În studiul de față, echipa a analizat mai mult de 700 de copii, dintre care 550 au avut autism, și a constatat că una dintre regiunile de reglementare pe care le-a identificat la șoareci, numit rs6010065, este într-adevăr asociat cu ASD la om.

Cu toate acestea, mult mai multe studii clinice ar trebui efectuate ca să fim siguri de rezultate, însă speranțe există.