Un simplu test de sânge ar putea prezice scleroza laterală amiotrofică cu zece ani înainte de simptome

Un grup internațional de cercetători a anunțat dezvoltarea unui test de sânge care poate identifica scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cu până la zece ani înainte de apariția simptomelor. Cu o acuratețe de peste 98%, metoda ar putea revoluționa modul în care această boală devastatoare este diagnosticată și tratată, oferind șansa unor intervenții medicale timpurii și a unei îngrijiri mai eficiente pentru pacienți, notează News.ro.

O boală devastatoare cu impact global

Scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune neurodegenerativă care distruge celulele nervoase responsabile de controlul mișcărilor voluntare ale mușchilor. Pe măsură ce boala avansează, pacienții se confruntă cu slăbiciune musculară progresivă, pierderea masei musculare și, în final, dificultăți severe de respirație.

Conform Asociației SLA, speranța de viață a pacienților diagnosticați este de aproximativ trei ani, doar 10% reușind să supraviețuiască mai mult de un deceniu. Majoritatea cazurilor se încheie cu insuficiență respiratorie. Estimările arată că, până în anul 2040, aproape 400.000 de oameni din întreaga lume vor trăi cu această boală, ceea ce face ca orice progres în diagnosticarea precoce să fie crucial.

Proteinele din sânge, cheia diagnosticării precoce

Studiul, publicat recent în revista Nature Medicine, a fost realizat de cercetători de la Johns Hopkins University School of Medicine și Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Statele Unite, în colaborare cu UK Biobank și Universitatea din Torino, Italia. Echipa a analizat aproape 3.000 de proteine neurologice și musculare din sângele a peste 600 de participanți. Cu ajutorul inteligenței artificiale, cercetătorii au descoperit o semnătură proteică distinctă asociată cu SLA.

Cerere de căsătorie surpriză la „Mireasa”. Un cuplu contestat s-a logodit, după câteva săptămâni de relație: „Promit că o să încerc să te fac fericit”

Horoscop 5 decembrie 2025. O zodie primește o nouă șansă, norocul e de partea ei

Rezultatele au arătat că aceste modificări pot fi identificate cu mult înainte de apariția simptomelor. Probele de sânge ale unor persoane care ulterior au dezvoltat SLA prezentau anomalii chiar și la zece ani înainte de diagnostic. Aceste schimbări reflectă disfuncții timpurii la nivelul mușchilor scheletici, al semnalizării nervoase și al metabolismului energetic.

Validarea internațională și implicațiile pentru viitor

Descoperirea a fost confirmată pe mai multe grupuri independente, inclusiv un eșantion impresionant de 23.000 de persoane din UK Biobank. În acest grup, 110 participanți care au dezvoltat ulterior SLA prezentau, cu până la 15 ani înainte, modificări proteice specifice.

„Am presupus mereu că SLA apare brusc, cu 12-18 luni înainte de simptome. Acum știm că procesul poate începe cu un deceniu mai devreme”, a explicat dr. Alexander Pantelyat, neurolog la Johns Hopkins University. El subliniază că un astfel de test ar putea permite înscrierea timpurie a pacienților în studii clinice și accesul la terapii care să încetinească sau chiar să oprească boala înainte de a deveni debilitantă.

Un pas esențial către tratamente personalizate

În prezent, diagnosticul SLA se bazează pe evaluări clinice și pe excluderea altor boli, ceea ce duce deseori la întârzieri. Apariția unui test de sânge validat ar putea schimba radical acest proces. Mai mult, markerii biologici descoperiți nu sunt legați de mutații genetice moștenite, ceea ce înseamnă că pot fi utilizați pe scară largă, inclusiv la pacienți fără antecedente familiale.

Cercetările continuă pentru a explora dacă acest biomarker ar putea monitoriza progresia bolii și eficiența tratamentelor în curs de testare. De asemenea, datele au fost puse la dispoziția comunității științifice pentru a accelera dezvoltarea de instrumente de diagnostic și pentru alte afecțiuni neurodegenerative.