Unele gene pot avea efecte opuse în funcție de părintele de la care sunt moștenite. Cum te afectează, conform specialiștilor

Un studiu publicat recent în revista Nature dezvăluie un aspect surprinzător al geneticii umane: anumite variante genetice pot avea efecte complet opuse asupra sănătății sau dezvoltării unei persoane, în funcție de părintele de la care sunt moștenite.

Cercetarea aduce în prim-plan un concept cunoscut, dar greu de studiat: efectele de tip „parent-of-origin”, adică situațiile în care o genă moștenită de la mamă se comportă diferit față de aceeași genă moștenită de la tată. Descoperirea nu este doar teoretică. În cazul unor gene implicate în metabolism sau dezvoltare, aceste diferențe pot însemna un risc mai mare sau mai mic de boli precum diabetul de tip 2, în funcție de originea maternă sau paternă a genei.

Ce aduce nou acest studiu este metoda utilizată: o abordare statistică inovatoare care permite identificarea originii genetice fără a avea nevoie de ADN-ul ambilor părinți, deschizând calea pentru analize genetice mai extinse și mai accesibile.

Cum o singură genă poate schimba totul în funcție de origine

În mod normal, un copil moștenește două copii ale fiecărei gene: una de la mamă și una de la tată. În cele mai multe cazuri, ambele copii sunt „activate” sau „exprimate” în mod egal. Totuși, există regiuni în genom unde una dintre copii este „închisă”, adică nu este activă. Aceste regiuni sunt asociate cu fenomenul cunoscut drept amprentare genomică (genomic imprinting).

Peste 400.000 de euro, obținuți la o gală caritabilă din București, vor sprijini comunitățile locale

Suma impresionantă cu care Irina Columbeanu și-a vândut un tablou. Fiica Monicăi Gabor face bani de când era mică

Acest mecanism poate duce la afecțiuni severe atunci când gena exprimată este defectuoasă, cum se întâmplă în sindromul Prader-Willi (când lipsește copia paternă a genei UBE3A) sau în sindromul Angelman (când lipsește cea maternă).

În noul studiu, cercetătorii au analizat datele genetice ale aproape 109.000 de persoane din UK Biobank, fără a avea acces la ADN-ul părinților acestora. Cu ajutorul unei metode statistice sofisticate, ei au reușit să deducă care copie a genei provenea de la mamă și care de la tată, folosind informații din genomul altor rude.

Rezultatele au fost remarcabile: au fost identificate aproximativ 30 de variante genetice care manifestă efecte diferite – uneori chiar opuse – în funcție de părintele de origine. Dintre acestea, 19 au prezentat efecte „bipolare”, adică același fragment de ADN putea crește riscul unei boli dacă venea de la tată, dar îl putea reduce dacă venea de la mamă.

Ce gene sunt afectate și cum influențează sănătatea

Majoritatea variantelor cu efecte bipolare identificate se află pe cromozomul 11, unde se regăsesc mai multe gene „amprentate” implicate în reglarea creșterii și a metabolismului. Un exemplu concret: o anumită variantă crește riscul de diabet de tip 2 cu 14% dacă este moștenită de la tată, dar scade acest risc cu 9% dacă vine de la mamă.

Un alt exemplu este legat de gena KLF14, asociată cu reglarea indicelui de masă corporală (IMC) în copilărie. Dacă varianta studiată este moștenită de la mamă, ea pare să ducă la un IMC mai mare în perioada infantilă — o descoperire cu implicații în înțelegerea obezității încă din primele luni de viață.

Pentru a valida rezultatele, cercetătorii au repetat analiza folosind date din Estonian Biobank (aproximativ 85.000 de persoane) și din Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (42.000 de persoane). Concluziile au fost aceleași: efectele de origine parentală sunt reale și semnificative, în special în ceea ce privește trăsături legate de metabolism, creștere și dezvoltare.

Ce înseamnă această descoperire pentru viitorul geneticii

Deși ideea că originea parentală a unei gene influențează expresia acesteia nu este nouă, metoda dezvoltată de echipa internațională de cercetători reprezintă un pas esențial în direcția înțelegerii mai profunde a geneticii umane. Până acum, astfel de analize necesitau mostre de ADN de la ambii părinți – o cerință greu de îndeplinit în cadrul studiilor la scară largă.

Michael Gabbett, genetician la Queensland University of Technology, consideră că adevărata inovație a studiului constă în această metodologie: „Faptul că putem folosi baze de date genomice existente pentru a detecta astfel de efecte deschide drumuri complet noi în cercetarea genetică.”

Totuși, autorii subliniază că rezultatele trebuie confirmate și extinse la populații mai mari și mai diverse, deoarece studiile actuale s-au bazat în principal pe populații europene. În plus, cercetarea nu a reușit să distingă complet dacă diferențele observate sunt cauzate strict de moștenirea genetică sau și de factori de mediu, cum ar fi stilul de viață parental sau modul în care copiii au fost crescuți.

Aceste descoperiri oferă o nouă perspectivă asupra modului în care genele nu sunt doar instrucțiuni fixe, ci funcționează diferit în funcție de contextul în care sunt transmise. În viitor, medicina personalizată ar putea folosi aceste informații pentru a evalua mai corect riscurile individuale pentru anumite boli, în funcție nu doar de ce gene moștenești, ci și de la cine le moștenești.

Genetica devine astfel tot mai puțin o simplă lectură a codului ADN și tot mai mult o știință a relațiilor complexe între gene, părinți și mediu — o combinație fascinantă care poate schimba radical modul în care înțelegem sănătatea umană.