Studiu genetic uriaș: tulburările psihice se grupează în cinci „familii” comune, nu în diagnostice complet separate

Manualele de diagnostic din psihiatrie tratează, de regulă, depresia, anxietatea, tulburarea bipolară sau autismul ca entități distincte, cu granițe relativ clare. În practica reală, însă, foarte mulți pacienți primesc mai multe diagnostice de-a lungul vieții, iar simptomele se pot suprapune într-un mod care pare să sfideze compartimentările din cărți. Un nou studiu genetic de amploare sugerează că această „întrepătrundere” nu este doar o problemă de etichetare clinică, ci are și o bază biologică măsurabilă.

Analiza, publicată în Nature pe 10 decembrie 2025, a folosit date genetice de la peste un milion de persoane și indică faptul că 14 tulburări psihiatrice majore pot fi descrise mai bine ca făcând parte din cinci clustere (categorii) genetice, fiecare cu un set comun de factori de risc. Ideea centrală: condiții aparent „diferite” împart, uneori, aceleași variante genetice asociate cu boala.

Echipa coordonată de geneticianul psihiatru Andrew Grotzinger a pornit de la o observație veche în psihiatrie: comorbiditatea este frecventă, adică o persoană diagnosticată cu o tulburare are o probabilitate ridicată să primească și un al doilea (sau al treilea) diagnostic. Un exemplu des invocat în literatura de specialitate este suprapunerea dintre depresie și anxietate generalizată. Cercetătorii au încercat să vadă dacă această realitate clinică are un corespondent genetic.

Prin agregarea datelor genomice (peste 1.056.000 de persoane cu diagnostice psihiatrice, plus loturi de control), autorii au identificat cinci „găleți” genetice în care tind să se adune riscurile ereditare. Pe scurt, a apărut: un cluster schizofrenie/tulburare bipolară; un cluster „internalizant” (depresie, anxietate, PTSD); un cluster neurodezvoltativ (ADHD și autism, printre altele); un cluster compulsiv (care include OCD și anorexie); și un cluster al tulburărilor de consum de substanțe (de exemplu, alcool și nicotină). Ideea nu este că aceste condiții sunt identice, ci că împart o parte consistentă din arhitectura genetică a riscului.

Horoscop 13 decembrie 2025. Luna în Balanță aduce belșug pentru o zodie norocoasă

Doliu în lumea muzicii. Artista care cucerea scenele lumii la 13 ani, a murit la doar 26 de ani. Era pe o trotinetă când a fost lovită de o maşină

Un detaliu care schimbă perspectiva este exemplul din categoria neurodezvoltativă: ADHD și autismul apar ca înrudite genetic în acest model, deși manualele clinice le tratează ca diagnostice separate. Concluzia implicită este că „granițele” pe care le folosim în cabinete pot fi mai permeabile decât am crezut, cel puțin din punct de vedere al predispoziției genetice.

238 regiuni din genom și un indiciu puternic pe cromozomul 11

După ce au definit cele cinci clustere, cercetătorii au „mers înapoi” către genom ca să vadă ce zone par să alimenteze aceste riscuri comune. Rezultatul: 238 regiuni genomice asociate cu cel puțin una dintre cele cinci categorii. Nu vorbim despre „gene ale depresiei” sau „gene ale anxietății” în sens simplist, ci despre regiuni în care variantele genetice cresc probabilitatea de a face parte dintr-un anumit profil de risc.

Un exemplu care a atras atenția este o regiune de pe cromozomul 11, legată de gene implicate în semnalizarea dopaminei. Conform prezentării studiului, această regiune ar crește riscul genetic pentru mai multe tulburări, tocmai pentru că influențează un mecanism neurobiologic folosit de creier în multe procese: recompensă, motivație, învățare, reglaj emoțional. Cu alte cuvinte, când un „buton” biologic este comun, nu e surprinzător că efectele pot apărea în mai multe diagnostice.

În același timp, autorii subliniază că genetica nu este destin. Profilul genetic crește predispoziția, dar declanșarea și forma concretă a unei tulburări depind și de alți factori: mediu, stres, traumă, consum de substanțe, evenimente de viață, acces la sprijin și îngrijire. Clusterele genetice descriu mai degrabă o hartă a vulnerabilităților împărtășite, nu o sentință individuală.

Ce ar putea schimba în diagnostic și tratament și ce limite rămân

Dacă rezultatele vor fi confirmate și rafinate, una dintre cele mai practice consecințe ar putea fi o schimbare de accent: de la „ai X sau Y” către „ești în zona de risc Z, care include mai multe manifestări posibile”. În limbajul de zi cu zi, asta ar putea reduce fragmentarea etichetelor și ar putea explica mai coerent de ce simptomele migrează între diagnostice sau de ce apar combinații care, pe hârtie, par „separate”. Unul dintre autorii implicați a sugerat chiar că suprapunerea biologică ar putea fi, psihologic, o veste bună pentru pacienți, fiindcă poate înlocui impresia de „cinci etichete diferite” cu o înțelegere mai integrată a problemei.

Din perspectiva cercetării medicale, „familiile” genetice pot deveni ținte pentru tratamente trans-diagnostic: terapii care nu urmăresc un singur diagnostic, ci un mecanism comun (de exemplu, anumite căi de semnalizare, tipuri de funcționare sinaptică sau procese de dezvoltare neuronală). Asta nu înseamnă că un medicament unic va „vindeca” depresia și PTSD și anxietatea la pachet, ci că viitorul ar putea favoriza intervenții mai bine aliniate cu biologia de fond, nu doar cu simptomul de suprafață.

Totuși, există limite care nu dispar. În primul rând, diagnosticul clinic rămâne o unealtă practică: ghidează decizii, rambursări, acces la servicii și protocoale. În al doilea rând, genetica explică doar o parte din risc, iar mediul poate înclina decisiv balanța. În al treilea rând, astfel de hărți genetice sunt construite din populații și metodologii care pot avea biasuri (de exemplu, reprezentare diferită pe grupuri etnice, variații în felul în care sunt definite diagnosticele în seturile de date). De aceea, studiul este un pas major pentru înțelegere, dar nu un „final de drum” pentru clasificarea sănătății mintale.