Descoperirea unui nou grup sangvin după 50 de ani de mister: Ce este grupa de sânge MAL

După cinci decenii de cercetări, oamenii de știință din Marea Britanie și Israel au identificat un nou grup sangvin, numit sistemul MAL, adăugând o piesă importantă în puzzle-ul complexității biologice a sângelui uman. Totul a început în 1972, când o probă de sânge prelevată de la o femeie însărcinată a atras atenția medicilor, deoarece lipsea o moleculă de suprafață prezentă pe toate celulele roșii de sânge cunoscute la acea vreme.

Cercetătorii au reușit să stabilească acest nou sistem sangvin în urma unor studii riguroase, iar rezultatele au fost publicate în septembrie 2024.

„Aceasta este o realizare uriașă și culminarea unui efort de echipă de lungă durată pentru a putea oferi îngrijire optimă pacienților rari, dar importanți”, a declarat hematologul Louise Tilley de la NHS din Marea Britanie, care a dedicat aproape 20 de ani studierii acestui fenomen rar.

Ce este grupul sangvin MAL și cum a fost descoperit?

Sângele uman este clasificat în mai multe grupuri pe baza proteinelor și zaharurilor de pe suprafața celulelor roșii. Cele mai cunoscute sisteme sunt ABO și factorul Rhesus, dar în realitate există numeroase alte grupuri care influențează compatibilitatea în cazul transfuziilor. Noile descoperiri, precum sistemul MAL, sunt rare și afectează un număr mic de persoane.

Grupa de sânge (sau grupa sanguină) este determinată, parțial, de antigenele grupului sanguin ABO prezente pe globulele roșii. Anticorpii din plasma noastră detectează când este prezent un marker antigen străin. (InvictaHOG/Domeniu Public/Wikimedia Commons)

În cazul grupului MAL, antigenul AnWj, care lipsea din sângele pacientei din 1972, este găzduit de o proteină numită MAL, importantă pentru stabilitatea membranelor celulare și transportul celular. Majoritatea oamenilor, peste 99,9%, au acest antigen, dar o mutație rară a genei MAL duce la absența sa, ceea ce creează tipul sangvin AnWj-negativ.

De ce ar fi murit astroloaga Ingrid Baciu, de fapt. Noi detalii ies la iveală cu privire la dispariția vedetei de la B1 TV

Singurul lucru care o deranjează pe fosta soție a lui CRBL la relația artistului cu Olga Guțanu: ”La mine se termină tot la copil!”

Pentru a demonstra legătura, cercetătorii au inserat gena MAL normală în celulele AnWj-negative, observând reapariția antigenului. De asemenea, studiul a relevat că antigenul AnWj nu este prezent la nou-născuți, ci apare la scurt timp după naștere.

Importanța descoperirii pentru pacienți și medicina transfuzională

Absența antigenului AnWj poate avea consecințe grave în cazul transfuziilor de sânge, deoarece incompatibilitatea poate provoca reacții severe sau chiar fatale. Identificarea acestui nou grup sangvin le permite medicilor să testeze pacienții pentru mutațiile genetice specifice MAL și să determine dacă absența antigenului este moștenită sau cauzată de alte probleme medicale.

De exemplu, trei pacienți incluși în studiu aveau sânge AnWj-negativ, dar nu prezentau mutația MAL, ceea ce sugerează că alte afecțiuni ar putea suprima acest antigen. Această descoperire oferă o nouă perspectivă asupra modului în care funcționează sângele uman și deschide calea către îngrijirea personalizată pentru pacienți cu afecțiuni rare.

„MAL este o proteină mică, dar cu proprietăți interesante care au făcut-o dificil de identificat. A fost necesar să urmărim mai multe direcții de investigație pentru a acumula dovezile necesare stabilirii acestui sistem sangvin”, explică biologul celular Tim Satchwell de la Universitatea din West England.

Aceste tipuri rare de sânge pot avea un impact devastator asupra pacienților, dar odată cu avansarea cercetărilor, mai multe vieți pot fi salvate. Înțelegerea acestui sistem deschide uși către noi metode de diagnosticare și tratament, reducând riscurile asociate incompatibilităților în medicina transfuzională.

Descoperirea sistemului MAL reprezintă un pas important în domeniul hematologiei și demonstrează cât de complex și fascinant este sângele uman. După 50 de ani de cercetare, această realizare subliniază importanța continuării studiilor asupra acestor particularități rare.

Pentru pacienții afectați, testarea genetică și monitorizarea atentă ar putea însemna diferența dintre o reacție adversă gravă și o transfuzie sigură.