Cum poate inteligența artificială să anticipeze bolile ascunse în ADN-ul uman

Progresele recente din domeniul inteligenței artificiale deschid perspective noi în medicina genomică, permițând cercetătorilor să înțeleagă mai bine legătura dintre ADN și apariția bolilor.

Un nou sistem dezvoltat de oameni de știință americani promite să transforme modul în care sunt interpretate testele genetice, mergând dincolo de simpla identificare a mutațiilor periculoase.

Soluția propusă nu doar semnalează existența unor variații genetice cu potențial dăunător, ci încearcă să anticipeze ce tip de afecțiuni ar putea declanșa acestea, oferind medicilor indicii mai clare pentru diagnostic și tratament personalizat.

De la mutații genetice la predicția bolilor

Cercetarea a fost realizată de o echipă de la Icahn School of Medicine din cadrul Mount Sinai și a dus la crearea unui sistem de inteligență artificială numit Variant-to-Phenotype (V2P), scrie Science Daily.

Horoscop marți, 3 februarie 2026. Zi dificilă pentru două zodii, pot pierde o sumă importantă de bani

Cele trei zodii cu noroc la bani în săptămâna 2-8 februarie 2026. Vin câştiguri din multe direcţii

Spre deosebire de instrumentele genetice tradiționale, care se limitează la a spune dacă o mutație este probabil patogenă, V2P încearcă să facă legătura directă între modificările din ADN și manifestările clinice posibile.

Majoritatea analizelor genetice actuale generează liste foarte lungi de variante, dintre care doar una sau câteva sunt relevante pentru starea de sănătate a pacientului. Acest proces este adesea lent și dificil, necesitând multă expertiză umană.

V2P își propune să reducă drastic această complexitate, evidențiind acele mutații care au cea mai mare probabilitate de a fi responsabile pentru boală.

Pentru a construi sistemul, cercetătorii au folosit seturi extinse de date care includ atât variante genetice inofensive, cât și mutații asociate cu diverse afecțiuni. Aceste informații au fost corelate cu descrieri detaliate ale bolilor, permițând algoritmului să „învețe” tiparele care leagă ADN-ul de fenotip, adică de manifestările observabile ale unei boli.

În testele realizate pe date reale de la pacienți, V2P a reușit să plaseze mutația responsabilă de boală printre primele zece rezultate sugerate, un progres semnificativ față de metodele clasice de analiză genetică.

Care sunt implicațiile pentru diagnostic, dar pentru medicina personalizată

În forma sa actuală, sistemul clasifică mutațiile în categorii largi de boli, precum afecțiunile sistemului nervos, tulburările metabolice sau diverse tipuri de cancer.

Chiar și așa, această abordare oferă deja un avantaj important: medicii pot avea mai rapid o direcție clară în procesul de diagnosticare, fără a analiza manual mii de variante genetice.

Cercetătorii subliniază că următorul pas este rafinarea predicțiilor, astfel încât inteligența artificială să poată indica boli specifice, nu doar clase generale de afecțiuni. O astfel de evoluție ar putea accelera diagnosticul bolilor rare, unde timpul este esențial, și ar putea contribui la dezvoltarea unor terapii mai bine adaptate profilului genetic al fiecărui pacient.

Pe termen lung, tehnologia ar putea avea un impact major asupra medicinei personalizate. În locul tratamentelor standardizate, bazate pe statistici generale, medicii ar putea lua decizii informate de analiza detaliată a ADN-ului fiecărei persoane.

În plus, cercetătorii ar putea identifica mai rapid mecanismele genetice din spatele unor boli complexe, deschizând calea către noi medicamente.

Deși V2P nu este încă un instrument clinic de rutină, rezultatele obținute până acum arată cum inteligența artificială poate deveni un aliat esențial în descifrarea informațiilor ascunse în genomul uman.

Pe măsură ce aceste tehnologii evoluează, granița dintre genetică, informatică și medicină devine tot mai subțire, cu beneficii potențial uriașe pentru pacienți.