Premieră în medicină: Un băiat de 11 ani, cu deficiențe de auz din naștere, a fost vindecat, cum a fost posibil

Un băiat în vârstă de 11 ani, născut surd, a devenit primul pacient care a beneficiat de o nouă procedură de terapie genetică, permițându-i să audă sunete pentru prima dată în viața sa.

„Terapia genetică pentru pierderea auzului este ceva la care noi, medicii și oamenii de știință în lumea pierderii auzului, am lucrat timp de peste 20 de ani, și în sfârșit a devenit realitate”, a declarat Dr. John A. Germiller, director de cercetare clinică în divizia de Otolaringologie de la Spitalul pentru Copii din Philadelphia (CHOP)

Primul pacient cu deficiențe de auz care a fost vindecat

Pacientul, Aissam Dam, născut în Maroc, suferă de o formă extrem de rară de surzenie care afectează aproximativ 200.000 de oameni în întreaga lume.

Vezi și: O nouă metodă de a depista cazurile oncologice, descoperită. O procedură medicală neplăcută ar putea deveni istorie 

Trucul pentru a dubla rapid recolta de căpșuni. Ce fac grădinarii cu experiență pentru a obține mai multe fructe mari și gustoase

Horoscopul săptămânal 28 aprilie – 4 mai 2025. Lucrurile scapă de sub control, este nevoie de mai multă atenţie

Aceasta este cauzată de o mutație recesivă în gena otoferlin (OTOF). Chirurgii au început tratamentul pe o singură ureche din motive de siguranță, deși ambele aveau pierdere de auz profundă.

În timpul intervenției chirurgicale, timpanul pacientului a fost parțial ridicat pentru a se crea o mică fereastră de acces.

O singură doză de terapie genetică experimentală a fost introdusă direct în urechea internă un vector viral inofensiv conținând copii ale genei normale OTOF.

Ideea este că genele funcționale vor permite celulelor senzoriale să transmită semnale de-a lungul nervului auditiv către creier, așa cum se întâmplă la oamenii cu auz, deși nu se știa sigur dacă va funcționa la cineva care a fost surd timp de 11 ani.

Vezi și: Premieră în lumea medicală: această procedură controversată ar putea salva vieți, pe viitor

Operația s-a dovedit a fi un real succes

Cu toate acestea, patru luni mai târziu, auzul în urechea tratată s-a recuperat substanțial, ceea ce înseamnă că Dam poate auzi sunete pentru prima dată în viața sa.

Într-un interviu pentru New York Times, cu ajutorul unui traducător, tatăl său a explicat cum fiul său putea auzi zgomotele traficului la doar câteva zile după operație. „Nu există sunet care să nu îi placă”, a declarat acesta.

Tehnica chirurgicală care face posibil acest tratament a fost dezvoltată acum 10 ani de Dr. Germiller și este utilizată pentru o altă procedură diagnostică la copiii mici.

Cercetarea de ultimă generație privind terapia genetică de la Akouos, Inc., o filială a gigantului farmaceutic Eli Lilly and Company, a dus la actualul studiu clinic care s-a dovedit un mare succes.

Vezi și: Cea mai îndrăzneață procedură medicală: un creier creat de la zero