Oamenii de știință rezolvă un mister de 50 de ani și descoperă un nou sistem de grupe sanguine

După cinci decenii de incertitudine, cercetătorii au descoperit un nou sistem de grupe sanguine, denumit MAL, în urma unei investigații legate de un antigen rar lipsă. Descoperirea, realizată de o echipă de cercetători, adaugă o nouă dimensiune complexității sistemului de grupe sanguine și are potențialul de a influența modul în care sunt gestionate transfuzările de sânge și tratamentele pentru pacienți.

Descoperirea antigenului MAL

În 1972, sângele unei femei însărcinate a ridicat o problemă misterioasă pentru oamenii de știință, care au descoperit că aceasta nu avea un antigen foarte răspândit pe suprafața globulelor roșii. Acest antigen, denumit AnWj după cei doi pacienți care nu îl posedau, era cunoscut că lipsește doar în cazuri rare, legate în principal de tulburări hematologice sau cancere care suprimă expresia antigenului.

Recent, cercetătorii au identificat cinci indivizi, inclusiv membri ai unei familii, care nu aveau acest antigen dintr-o cauză genetică. Studiul a implicat analiza exomului pacienților – secvențierea genetică ce codifică proteinele – și a dezvăluit deleții specifice ale secvenței ADN în gena MAL, care codifică proteina mielină și limfocitară. Această găsire a dus la identificarea unui nou sistem de grupe sanguine, numit MAL, care este definit de prezența sau absența acestui antigen.

Implicații pentru transfuzia de sânge și medicina

Noua descoperire are implicații importante pentru medicina transfuzională, deoarece prezența alloanticorpilor specifici poate cauza probleme în timpul transfuzării dacă există o nepotrivire între sângele donatorului și cel al receptorului. De asemenea, aceste alloanticorpi pot declanșa atacuri asupra sistemului imunitar în timpul sarcinii. Înțelegerea acestui antigen rar va ajuta la prevenirea reacțiilor adverse în timpul transfuzărilor de sânge și va îmbunătăți îngrijirea pacienților care prezintă acest tip de antigen.

Ce să pui în cuptor ca să nu mai ardă prăjiturile. Așa se vor coace uniform și nu vor rămâne crude la interior

Bilanțul celui mai grav accident rutier din ultimii 17 ani din Brazilia: 38 de persoane decedate. Cum s-a produs tragedia

Louise Tilley, cercetător senior la IBGRL Red Cell Reference din cadrul NHS Blood and Transplant, a declarat: „Fundamentele genetice ale AnWj au fost un mister timp de mai bine de 50 de ani și reprezintă o realizare uriașă să stabilim în sfârșit acest nou sistem de grupe sanguine. Acest lucru ne va permite să oferim cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”.

Studiul a fost complex și a fost realizat cu ajutorul secvențierii exomului, o tehnologie esențială pentru identificarea genei MAL, care nu era un candidat evident pentru această descoperire. Acest progres reprezintă un pas semnificativ în domeniul medicinei și ar putea deschide calea pentru viitoare cercetări în genetica sângelui și tratamentele personalizate pentru pacienții cu grupe sanguine rare.