Cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer: ce vârstă are bolnavul
Neurologii de la o clinică din China au avut surpriza să se afle în fața celui mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer. Persoana respectivă a prezentat primele simptome cu doi ani înainte de diagnostic, iar afectarea cognitivă ce însoțește boala s-a înrăutățit în această perioadă.
Cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer
Adolescentul care a devenit cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer are doar 19 ani. Problemele lui au început cu doi ani înainte de diagnostic, el având probleme de concentrare la lecțiile de la școală. Cititul a devenit, de asemenea, dificil, iar memoria lui pe termen scurt a intrat în declin.
Adesea, băiatul nu-și mai putea aminti evenimente petrecute cu o zi înainte și își punea lucrurile în locuri greșite. În cele din urmă, afectarea cognitivă a devenit atât de accentuată încât nu a putut să termine liceul, deși încă putea să trăiască independent.
La un an după ce a fost consultat la clinica din China, adolescentul a dat semne de pierdere a memoriei imediate, întârzieri de aproximativ 3 minute în memoria pe termen scurt și de 30 de minute în cea pe termen lung.
„Scorul de memorie” calculat de medici potrivit testelor specifice, era cu 82% mai mic decât majoritatea tinerilor cu aceeași vârstă, în timp ce memoria pe termen scurt era cu 87% mai scăzută decât la aceștia.
Au fost necesare analize mai îndelungate pentru diagnosticarea exactă a afecțiunii, dar echipa medicală a declarat că „situația pacientului schimbă înțelegerea noastră despre vârsta tipică de declanșare a Alzheimerului”, conform sciencealert.com.
„Acesta a prezentat simptome foarte timpuriu, fără să aibă mutații patologice evidente, ceea ce sugerează că patogeneza sa încă trebuie studiată”, au scris neurologul Jianping Jia și colegii săi, în studiul publicat în Journal of Alzheimer’s Disease.
Ce vârstă are bolnavul
Boala Alzheimer (AD) este adesea asociată cu persoanele mai în vârstă, dar cazurile de pacienți mai tineri, ce-i includ pe cei de până în 65 de ani, au ajuns să reprezinte până la 10% dintre toate diagnosticele cu AD.
Aproape toți bolnavii cu vârsta de până în 30 de ani prezintă mutații genetice declanșatoare ale bolii, ceea ce îi pune în categoria „bolii Alzheimer de familie” (FAD).
Cu cât persoana diagnosticată cu această boală este mai tânără, cu atât este mai mare probabilitatea ca aceasta să fie rezultatul unei gene defecte moștenite.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Capital Medical University din Beijing nu au putut găsi nicio mutație responsabilă de apariția acestei afecțiuni la băiatul de 19 ani și nici vreo genă suspectă, atunci când au realizat o analiză performantă a genomului acestuia.
Până la acest caz, cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer avea 21 de ani. Dar acesta prezenta mutația genei PSEN1, care cauzează formarea de aglomerări de proteine în creier și plăci proteice toxice, o caracteristică comună în Alzheimer.
Dar situația adolescentului de 19 ani ridică multe semne de întrebare și rămâne un mister. Niciunul dintre membrii familiei sale nu are vreun istoric de demență ori de Alzheimer, ceea ce face ca el să nu poată fi încadrat la FAD.
Mai mult, băiatul nu suferă de nicio altă boală, infecție și n-a suferit nicio traumă craniană pentru a explica declinul cognitiv brusc.
Studiul acestui caz arată că boala Alzheimer nu urmează un singur „tipar” și este o afecțiune mult mai complexă decât se credea.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, neurologii care au descris cazul pacientului de 19 ani, au declarat că, pe viitor, studiile ar trebui să se concentreze pe aceste situații apărute la oamenii tineri, pentru a îmbunătăți înțelegerea științifică asupra pierderii memoriei.
„Investigarea misterelor oamenilor tineri cu Alzheimer poate deveni cea mai mare provocare științifică a viitorului”, au mai spus cercetătorii.